A new splice-site mutation in <i>SLC12A6</i> causing Andermann syndrome with motor neuronopathy
Notice bibliographique
Résumé
Solute carrier family 12 member 6 ( SLC12A6 ) mutations have been found to be responsible for the phenotype that causes agenesis of the corpus callosum (CC) with peripheral neuropathy, a condition which is also known as Andermann syndrome (AS). AS is an autosomal-recessive disease with syndromic features that has rarely been reported anywhere in the world other than Quebec, Canada.1 Hereditary neuropathies (HN) and complicated hereditary spastic paraparesis (HSP) call for differential diagnosis, since AS has both neurodevelopmental and neurodegenerative aspects affecting both sensory and motor fibres.1 2 This study presents an AS family who has motor neuropathy without sensory involvement due to a new SLC12A6 mutation. Patient 1 is a 17-year-old man of a first degree cousin marriage. He had hypotonia at birth. At the age of 2 years, he could walk independently, but after 3, he had difficulty in walking, which worsened in years to follow. He suffered from mild mental retardation, had phenotypic long face, hypoplastic maxilla, minimal bilateral ptosis (figure 1) and high-arched palate. Long tapered fingers were remarkable (figure 1). He had thoracic scoliosis and flexion contracture in both ankles. Symmetrical reduced muscle strength and atrophy existed in the proximal and distal muscles, which were more prominent in the lower extremities. Plantar reflex was noted to be extensor, and deep tendon reflexes could be detected. Electromyography (EMG) examination showed that sensory transmissions were normal, but …
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».