Fahr’s Syndrome in a Greenlandic Inuit
Notice bibliographique
Résumé
Fahr's disease or syndrome is a rare inherited or sporadic neurological disorder with a prevalence of less than 1/1,000,000 [1].Recently, a number of genes have been identified, known to be associated with familial primary brain calcification (PFBC), causing Fahr's disease or syndrome [1].These genes are SCL20A2, PDGFB, PDGFRB and XPR1, and a significant correlation was found between the presence of headache in PDGFB mutations, and parkinsonism with SLC20A2 [2].We present the case of a 49-year-old woman with Greenlandic Inuit origin and an otherwise unremarkable medical history.She initially presented with symptoms of headache and diplopia.She was referred to a CT scan of the cerebrum, which showed bilateral calcifications of the thalamus and corpus striatum (Figures 1 and2) compatible with Fahr's syndrome [1].Shortly after, the patient developed tremor of the right hand, fatigability especially of her right side, dizziness, and minor cognitive decline.Laboratory studies showed no metabolic disorders such as hypopituitarism, parathyroid disturbances or significant changes in the calcium-phosphate metabolism, besides a minimal hypocalcaemia (free calcium: 1.12 mmol/L, reference 1.17-1.34mmol/L), which was interpreted as secondary to D-vitamin deficiency (13 nmol/L), very common in the arctic region.No other primary cause for brain calcification was detected, and the patient has a younger sister, who is also diagnosed with Fahr's syndrome, suggestive of an inherited type.The present case shows that symptoms of Fahr's syndrome may be few.Furthermore, this exemplifies that neurological manifestations may be confined to one side of the body, despite the presence of bilateral calcifications [1].This case illustrates the importance of neuroimaging for establishing the diagnosis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».