Haplotype analysis of APOE intragenic SNPs
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: APOE ε4 allele is most common genetic risk factor for Alzheimer's disease (AD) and cognitive decline. However, it remains poorly understood why only some carriers of APOE ε4 develop AD and how ethnic variabilities in APOE locus contribute to AD risk. Here, to address the role of APOE haplotypes, we reassessed the diversity of APOE locus in major ethnic groups and in Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI) dataset on patients with AD, and subjects with mild cognitive impairment (MCI), and control non-demented individuals. RESULTS: We performed APOE gene haplotype analysis for a short block of five SNPs across the gene using the ADNI whole genome sequencing dataset. The compilation of ADNI data with 1000 Genomes identified the APOE ε4 linked haplotypes, which appeared to be distant for the Asian, African and European populations. The common European ε4-bearing haplotype is associated with AD but not with MCI, and the Africans lack this haplotype. Haplotypic inference revealed alleles that may confer protection against AD. By assessing the DNA methylation profile of the APOE haplotypes, we found that the AD-associated haplotype features elevated APOE CpG content, implying that this locus can also be regulated by genetic-epigenetic interactions. CONCLUSIONS: We showed that SNP frequency profiles within APOE locus are highly skewed to population-specific haplotypes, suggesting that the ancestral background within different sites at APOE gene may shape the disease phenotype. We propose that our results can be utilized for more specific risk assessment based on population descent of the individuals and on higher specificity of five site haplotypes associated with AD.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle