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Enregistrement W2800482692 · doi:10.1093/hmg/ddy121

Genome-wide association study identifies nine novel loci for 2D:4D finger ratio, a putative retrospective biomarker of testosterone exposure in utero

2018· review· en· W2800482692 sur OpenAlexfundno aff
Nicole M. Warrington, Enisa Shevroja, Gibran Hemani, Pirro G. Hysi, Yunxuan Jiang, Adam Auton, Cindy G. Boer, Massimo Mangino, Carol A. Wang, John P. Kemp, George McMahon, Carolina Medina‐Gómez, Martha Hickey, Katerina Trajanoska, Dieter Wolke, M. Arfan Ikram, Grant W. Montgomery, Janine F. Felix, Margaret J. Wright, David A. Mackey, Vincent W. V. Jaddoe, Nicholas G. Martin, Joyce Y. Tung, George Davey Smith, Craig E. Pennell, Tim D. Spector, Joyce B. J. van Meurs, Fernando Rivadeneira, Sarah E. Medland, David M. Evans

Notice bibliographique

RevueHuman Molecular Genetics · 2018
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueSexual Differentiation and Disorders
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesH2020 European Research CouncilMedical Research CouncilNational Institutes of HealthGovernment of Western AustraliaErasmus Universiteit RotterdamEdith Cowan UniversityZonMwRaine Medical Research FoundationErasmus Medisch CentrumUniversity of BristolCurtin University of TechnologyEuropean CommissionAustralian Research CouncilKing's College LondonNational Health and Medical Research CouncilWomen and Infants Research FoundationNational Institute for Health and Care ResearchAustralian GovernmentQIMR Berghofer Medical Research InstituteNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekWellcome TrustCanadian Institutes of Health ResearchWellcome
Mots-clésBiologyDigit ratioTestosterone (patch)Genome-wide association studyBiomarkerAndrogen receptorSex hormone-binding globulinGeneticsAndrogenPopulationSexual dimorphismMicrosatelliteGenotypeSingle-nucleotide polymorphismGeneEndocrinologyHormoneCancerProstate cancerAlleleMedicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The ratio of the length of the index finger to that of the ring finger (2D:4D) is sexually dimorphic and is commonly used as a non-invasive biomarker of prenatal androgen exposure. Most association studies of 2D:4D ratio with a diverse range of sex-specific traits have typically involved small sample sizes and have been difficult to replicate, raising questions around the utility and precise meaning of the measure. In the largest genome-wide association meta-analysis of 2D:4D ratio to date (N = 15 661, with replication N = 75 821), we identified 11 loci (9 novel) explaining 3.8% of the variance in mean 2D:4D ratio. We also found weak evidence for association (β = 0.06; P = 0.02) between 2D:4D ratio and sensitivity to testosterone [length of the CAG microsatellite repeat in the androgen receptor (AR) gene] in females only. Furthermore, genetic variants associated with (adult) testosterone levels and/or sex hormone-binding globulin were not associated with 2D:4D ratio in our sample. Although we were unable to find strong evidence from our genetic study to support the hypothesis that 2D:4D ratio is a direct biomarker of prenatal exposure to androgens in healthy individuals, our findings do not explicitly exclude this possibility, and pathways involving testosterone may become apparent as the size of the discovery sample increases further. Our findings provide new insight into the underlying biology shaping 2D:4D variation in the general population.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,004
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,006
Score d'incertitude au seuil0,013

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,004
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,002
Bibliométrie0,0020,002
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,045
Tête enseignante GPT0,339
Écart entre enseignants0,294 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations48
Publié2018
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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