Current and Promising Therapies in Autosomal Recessive Ataxias
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND & OBJECTIVE: Ataxia is clinically characterized by unsteady gait and imbalance. Cerebellar disorders may arise from many causes such as metabolic diseases, stroke or genetic mutations. The genetic causes are classified by mode of inheritance and include autosomal dominant, X-linked and autosomal recessive ataxias. Many years have passed since the description of the Friedreich's ataxia, the most common autosomal recessive ataxia, and mutations in many other genes have now been described. The genetic mutations mostly result in the accumulation of toxic metabolites which causes Purkinje neuron lost and eventual cerebellar dysfunction. Unfortunately, the recessive ataxias remain a poorly known group of diseases and most of them are yet untreatable. CONCLUSION: The aim of this review is to provide a comprehensive clinical profile and to review the currently available therapies. We overview the physiopathology, neurological features and diagnostic approach of the common recessive ataxias. The emphasis is also made on potential drugs currently or soon-to-be in clinical trials. For instance, promising gene therapies raise the possibility of treating differently Friedreich's ataxia, Ataxia-telangiectasia, Wilson's disease and Niemann-Pick disease in the next few years.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».