EAGLE: Explicit Alternative Genome Likelihood Evaluator
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Reliable detection of genome variations, especially insertions and deletions (indels), from single sample DNA sequencing data remains challenging, partially due to the inherent uncertainty involved in aligning sequencing reads to the reference genome. In practice a variety of ad hoc quality filtering methods are employed to produce more reliable lists of putative variants, but the resulting lists typically still include numerous false positives. Thus it would be desirable to be able to rigorously evaluate the degree to which each putative variant is supported by the data. Unfortunately, users who wish to do this, e.g. for the purpose of prioritizing validation experiments, have been faced with limited options. RESULTS: Here we present EAGLE, a method for evaluating the degree to which sequencing data supports a given candidate genome variant. EAGLE incorporates candidate variants into explicit hypotheses about the individual's genome, and then computes the probability of the observed data (the sequencing reads) under each hypothesis. In comparison with methods which rely heavily on a particular alignment of the reads to the reference genome, EAGLE readily accounts for uncertainties that may arise from multi-mapping or local misalignment and uses the entire length of each read. We compared the scores assigned by several well-known variant callers to EAGLE for the task of ranking true putative variants on both simulated data and real genome sequencing based benchmarks. For indels, EAGLE obtained marked improvement on simulated data and a whole genome sequencing benchmark, and modest but statistically significant improvement on an exome sequencing benchmark. CONCLUSIONS: EAGLE ranked true variants higher than the scores reported by the callers and can used to improve specificity in variant calling. EAGLE is freely available at https://github.com/tony-kuo/eagle .
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle