Novel genes and insights in complete asthma remission: A genome‐wide association study on clinical and complete asthma remission
Notice bibliographique
Résumé
Summary Background Asthma is a chronic respiratory disease without a cure, although there exists spontaneous remission. Genome‐wide association ( GWA ) studies have pinpointed genes associated with asthma development, but did not investigate asthma remission. Objective We performed a GWA study to develop insights in asthma remission. Methods Clinical remission (ClinR) was defined by the absence of asthma treatment and wheezing in the last year and asthma attacks in the last 3 years and complete remission (ComR) similarly but additionally with normal lung function and absence of bronchial hyperresponsiveness ( BHR ). A GWA study on both ClinR and ComR was performed in 790 asthmatics with initial doctor diagnosis of asthma and BHR and long‐term follow‐up. We assessed replication of the 25 top single nucleotide polymorphisms ( SNP s) in 2 independent cohorts (total n = 456), followed by expression quantitative loci ( eQTL ) analyses of the 4 replicated SNP s in lung tissue and epithelium. Results Of the 790 asthmatics, 178 (23%) had ClinR and 55 ComR (7%) after median follow‐up of 15.5 (range 3.3‐47.8) years. In ClinR, 1 of the 25 SNP s, rs2740102, replicated in a meta‐analysis of the replication cohorts, which was an eQTL for POLI in lung tissue. In ComR, 3 SNP s replicated in a meta‐analysis of the replication cohorts. The top‐hit, rs6581895, almost reached genome‐wide significance ( P ‐value 4.68 × 10 −7 ) and was an eQTL for FRS 2 and CCT in lung tissue. Rs1420101 was a cis‐ eQTL in lung tissue for IL 1 RL 1 and IL 18R1 and a trans‐ eQTL for IL13 . Conclusions and Clinical Relevance By defining a strict remission phenotype, we identified 3 SNP s to be associated with complete asthma remission, where 2 SNP s have plausible biological relevance in FRS 2 , CCT , IL 1 RL 1, IL 18R1 and IL 13 .
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».