Frequency of BRCA1 and BRCA2 causative founder variants in ovarian cancer patients in South-East Poland
Notice bibliographique
Résumé
Causative variants in BRCA1 and BRCA2 are well-established risk factors for breast and ovarian cancer. In Poland, the causative founder variants in the BRCA1 are responsible for a significant proportion of ovarian cancer cases, however, regional differences in the frequencies of various mutations may exist. The spectrum and frequency of BRCA1/2 mutations between ovarian cancer patients have not yet been studied in the region of South-East Poland. We examined 158 consecutive unselected cases of ovarian cancer patients from the region of Podkarpacie. We studied 13 Polish causative founder variants in BRCA1 (c.5266dupC, c.4035delA, c.5251C > T, c.181 T > G, c.676delT, c.68_69delAG, c.3700_3704delGTAAA, c.1687C > T, c.3756_3759delGTCT) and in BRCA2 (c.658_659delGT, c.7910_7914delCCTTT, c.3847_3848delGT, c.5946delT). A BRCA1 causative founder variants were detected in 10 of the 158 (6.3%) ovarian cancer cases. BRCA2 causative founder variants were not observed. The c.5266dupC mutation was detected in 6 patients, c.181 T > G mutation in 3 patients and the c.676delT mutation in 1 patient. The median age of diagnosis of the 10 hereditary ovarian cancers was 55.5 years of age. The frequency of 13 causative founder variants in Podkarpacie was lower than in other regions of Poland. Testing of three BRCA1 mutations (c.5266dupC, c.181 T > G, c.676delT) should be considered a sensitive test panel.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».