Notice bibliographique
Résumé
Gaucher disease, the most common lysosomal storage disorder, is caused by the deficiency of glucocerebrosidase, which catalyzes the breakdown of glucocerebroside into glucose and ceramide. The accumulation of glucocerebroside in macrophages causes dysfunction in multiple organ systems [1]. Supplementation of the deficient enzyme by intravenous administration of recombinant glucocerebrosidase acts like the naturally occurring enzyme to break down the glucocerebroside accumulated in Gaucher cells, and has been shown to be effective and safe [1]. Enzyme replacement therapy (ERT) is the mainstay of therapy for Gaucher disease type 1. In symptomatic children with Gaucher disease types 2 or 3, early ERT may prevent the development of serious, and disabling somatic, but not neurologic complications due to the inability of ERT compounds to cross the blood–brain barrier into the CNS [1]. Lifelong intravenous infusion every 2–4 weeks can be a burden for some patients, particularly in those with poor venous access. The high cost of ERT also makes its use suboptimal or impossible in some countries, and burdens healthcare costs.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,097 | 0,056 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».