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Enregistrement W2807295499 · doi:10.1038/s41588-018-0133-9

Multi-ethnic genome-wide association study for atrial fibrillation

2018· review· en· W2807295499 sur OpenAlexaff
Carolina Roselli, Mark Chaffin, Lu‐Chen Weng, Stefanie Aeschbacher, Gustav Ahlberg, Christine M. Albert, Peter Almgren, Álvaro Alonso, Christopher D. Anderson, Krishna G. Aragam, Dan E. Arking, John Barnard, Traci M. Bartz, Emelia J. Benjamin, Nathan A. Bihlmeyer, Joshua C. Bis, Heather L. Bloom, Eric Boerwinkle, Erwin B. Bottinger, Jennifer A. Brody, Hugh Calkins, Archie Campbell, Thomas P. Cappola, John F. Carlquist, Daniel I. Chasman, Lin Y. Chen, Yii-Der Ida Chen, Eue‐Keun Choi, Seung Hoan Choi, Ingrid E. Christophersen, Mina K. Chung, John W. Cole, David Conen, James P. Cook, Harry J. Crijns, Michael J. Cutler, Scott M. Damrauer, Brian R. Daniels, Dawood Darbar, Graciela Delgado, Joshua C. Denny, Martin Dichgans, Marcus Dörr, Elton Dudink, Samuel C. Dudley, Nada Esa, Tõnu Esko, Markku Eskola, Diane Fatkin, Stephan B. Felix, Ian Ford, Oscar H. Franco, Bastiaan Geelhoed, Raji P. Grewal, Vilmundur Guðnason, Xiuqing Guo, Namrata Gupta, Stefan Gustafsson, Rebecca Gutmann, Anders Hamsten, Tamara B. Harris, Caroline Hayward, Susan R. Heckbert, Jussi Hernesniemi, Lynne J. Hocking, Albert Hofman, Andréa R. V. R. Horimoto, Jie Huang, Paul L. Huang, Jennifer E. Huffman, Erik Ingelsson, Esra Gücük İpek, Kaoru Ito, Jordi Jiménez‐Conde, Renée Johnson, J. Wouter Jukema, Stefan Kääb, Mika Kähönen, Yoichiro Kamatani, John P. Kane, Adnan Kastrati, Sekar Kathiresan, Petra Katschnig‐Winter, Maryam Kavousi, Thorsten Kessler, Bas Kietselaer, Paulus Kirchhof, Marcus E. Kleber, Stacey Knight, José Eduardo Krieger, Michiaki Kubo, Lenore J. Launer, Jari Laurikka, Terho Lehtimäki, Kirsten Leineweber, Rozenn N. Lemaître, Man Li, Hong Euy Lim, Henry J. Lin, Honghuang Lin, Lars Lind, Cecilia M. Lindgren, Marja‐Liisa Lokki, Barry London, Ruth J. F. Loos, Siew‐Kee Low, Yingchang Lu, Leo‐Pekka Lyytikäinen, Peter W. Macfarlane, Patrik K. E. Magnusson, Anubha Mahajan, Rainer Malik, Alfredo José Mansur, Gregory M. Marcus, Lauren Margolin, Kenneth B. Margulies, Winfried März, David D. McManus, Olle Melander, Sanghamitra Mohanty, Jay A. Montgomery, Michael P. Morley, Andrew P. Morris, Martina Müller‐Nurasyid, Andrea Natale, Saman Nazarian, Benjamin Neumann, Christopher Newton‐Cheh, Maartje N. Niemeijer, Kjell Nikus, Peter M. Nilsson, Raymond Noordam, Heidi Oellers, Morten S. Olesen, Marju Orho‐Melander, Sandosh Padmanabhan, Hui‐Nam Pak, Guillaume Paré, Nancy L. Pedersen, Joanna Pera, Alexandre C. Pereira, David J. Porteous, Bruce M. Psaty, Sara L. Pulit, Clive R. Pullinger, Daniel J. Rader, Lena Refsgaard, Marta Ribasés, Paul M. Ridker, Michiel Rienstra, Lorenz Risch, Dan M. Roden, Jonathan Rosand, Michael A. Rosenberg, Natalia S. Rost, Jerome I. Rotter, Samir Saba, Roopinder K. Sandhu, Renate B. Schnabel, Katharina Schramm, Heribert Schunkert, Claudia Schurman, Stuart A. Scott, Ilkka Seppälä, Christian M. Shaffer, Svati H. Shah, Alaa Shalaby, Jaemin Shim, M. Benjamin Shoemaker, Joylene E. Siland, Juha Sinisalo, Moritz F. Sinner, Agnieszka Słowik, Albert V. Smith, Blair H. Smith, J. Gustav Smith, Jonathan D. Smith, Nicholas L. Smith, Elsayed Z. Soliman, Nona Sotoodehnia, Bruno H. Stricker, Albert Y. Sun, Han Sun, Jesper Hastrup Svendsen, Toshihiro Tanaka, Kahraman Tanrıverdi, Kent D. Taylor, Maris Teder‐Laving, Alexander Teumer, Sébastien Thériault, Stella Trompet, Nathan R. Tucker, Arnljot Tveit, André G. Uitterlinden, Pim van der Harst, Isabelle C. Van Gelder, David R. Van Wagoner, Niek Verweij, Efthymia Vlachopoulou, Uwe Völker, Biqi Wang, Peter Weeke, Bob Weijs, Raul Weiss, Stefan Weiß, Quinn S. Wells, Kerri L. Wiggins, Jorge Wong, Daniel Woo, Bradford B. Worrall, Pil‐Sung Yang, Jie Yao, Zachary T. Yoneda, Tanja Zeller, Lingyao Zeng, Steven A. Lubitz, Kathryn L. Lunetta, Patrick T. Ellinor

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2018
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensHamilton Health SciencesUniversity of AlbertaMcMaster UniversityPopulation Health Research Institute
Organismes subventionnairesNational Institute of General Medical SciencesNational Human Genome Research InstituteNational Heart, Lung, and Blood InstituteMedical Research CouncilBiosense WebsterNational Institutes of HealthDoris Duke Charitable FoundationNovo Nordisk FondenYale UniversityFondation LeducqBroad InstituteEuropean CommissionQuest DiagnosticsAmarin CorporationBristol-Myers SquibbSt. Jude MedicalRegeneron PharmaceuticalsBritish Heart Foundation
Mots-clésBiologyGenome-wide association studyAtrial fibrillationEthnic groupGeneticsGenetic associationAssociation (psychology)Computational biologyEvolutionary biologyInternal medicineGeneSingle-nucleotide polymorphismGenotypeAnthropologyMedicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

. We conducted the largest meta-analysis of genome-wide association studies (GWAS) for AF to date, consisting of more than half a million individuals, including 65,446 with AF. In total, we identified 97 loci significantly associated with AF, including 67 that were novel in a combined-ancestry analysis, and 3 that were novel in a European-specific analysis. We sought to identify AF-associated genes at the GWAS loci by performing RNA-sequencing and expression quantitative trait locus analyses in 101 left atrial samples, the most relevant tissue for AF. We also performed transcriptome-wide analyses that identified 57 AF-associated genes, 42 of which overlap with GWAS loci. The identified loci implicate genes enriched within cardiac developmental, electrophysiological, contractile and structural pathways. These results extend our understanding of the biological pathways underlying AF and may facilitate the development of therapeutics for AF.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,014

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,001
Bibliométrie0,0020,003
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0020,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,002

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,046
Tête enseignante GPT0,377
Écart entre enseignants0,331 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations810
Publié2018
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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