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Protein-coding variants implicate novel genes related to lipid homeostasis contributing to body-fat distribution
Anne E. Justice, Tugce Karaderi, Heather M. Highland, Kristin L. Young, Mariaelisa Graff, Yingchang Lu, Valérie Turcot, Paul L. Auer, Rebecca S. Fine, Xiuqing Guo, Claudia Schurmann, Adelheid Lempradl, Eirini Marouli, Anubha Mahajan, Adam E. Locke, Carolina Medina‐Gómez, Tõnu Esko, Sailaja Vedantam, Ayush Giri, Ken Sin Lo, Tamuno Alfred, Poorva Mudgal, Maggie C. Y. Ng, Nancy L. Heard‐Costa, Mary F. Feitosa, Alisa K. Manning, Sara M. Willems, Suthesh Sivapalaratnam, Gonçalo R. Abecasis, Dewan S Alam, Matthew Allison, Philippe Amouyel, Zorayr Arzumanyan, Beverley Balkau, Lisa Bastarache, Sven Bergmann, Lawrence F. Bielak, Matthias Blüher, Michael Boehnke, Heiner Boeing, Eric Boerwinkle, Carsten A. Böger, Jette Bork‐Jensen, Erwin P. Böttinger, Donald W. Bowden, Ivan Brandslund, Linda Broer, Amber Burt, Adam S. Butterworth, Mark J. Caulfield, Giancarlo Cesana, John C. Chambers, Daniel I. Chasman, Yii‐Der Ida Chen, Rajiv Chowdhury, Cramer Christensen, Audrey Y. Chu, Francis S. Collins, James P. Cook, Amanda J. Cox, David S. Crosslin, John Danesh, Paul I. W. de Bakker, Simon de Denus, Renée de Mutsert, George Dedoussis, Ellen W. Demerath, Joe Dennis, Joshua C. Denny, Emanuele Di Angelantonio, Marcus Dörr, Fotios Drenos, Marie‐Pierre Dubé, Alison M. Dunning, Douglas F. Easton, Paul Elliott, Εvangelos Εvangelou, Aliki‐Eleni Farmaki, Shuang Feng, Ele Ferrannini, Jean Ferrières, José C. Florez, Myriam Fornage, Caroline S. Fox, Paul W. Franks, Nele Friedrich, Wei Gan, Ilaria Gandin, Paolo Gasparini, Vilmantas Giedraitis, Giorgia Girotto, Mathias Gorski, Harald Grallert, Niels Grarup, Megan L. Grove, Stefan Gustafsson, Jeff Haessler, Torben Hansen, Andrew T. Hattersley, Caroline Hayward, Iris M. Heid, Oddgeir L. Holmen, G. Kees Hovingh, Joanna M. M. Howson, Yao Hu, Yi‐Jen Hung, Kristian Hveem, M. Arfan Ikram, Erik Ingelsson, Anne Jackson, Gail P. Jarvik, Yucheng Jia, Torben Jørgensen, Johanne Marie Justesen, Bratati Kahali, Maria Karaleftheri, Sharon Kardia, Fredrik Karpe, Frank Kee, Hidetoshi Kitajima, Pirjo Komulainen, Jaspal S. Kooner, Péter Kovács, Bernhard K. Krämer, Kari Kuulasmaa, Johanna Kuusisto, Markku Laakso, Timo A. Lakka, David Lamparter, Leslie A. Lange, Claudia Langenberg, Eric B. Larson, Nanette R. Lee, Wen‐Jane Lee, Terho Lehtimäki, Cora E. Lewis, Huaixing Li, Jin Li, Ruifang Li‐Gao, Li‐An Lin, Lin Xu, Lars Lind, Jaana Lindström, Allan Linneberg, Ching‐Ti Liu, Dajiang J. Liu, Jian’an Luan, Leo‐Pekka Lyytikäinen, Stuart MacGregor, Reedik Mägi, Satu Männistö, Gaëlle Marenne, Jonathan Marten, Nicholas G. D. Masca, Mark I. McCarthy, Karina Meidtner, Evelin Mihailov, Leena Moilanen, Marie Moitry, Dennis O. Mook‐Kanamori, Anna Morgan, Andrew P. Morris, Martina Müller‐Nurasyid, Patricia B. Munroe, Narisu Narisu, Christopher P. Nelson, Matt J. Neville, Ioanna Ntalla, Jeffrey R. O’Connell, Katharine R. Owen, Oluf Pedersen, Gina M. Peloso, Craig E. Pennell, Markus Perola, James A. Perry, John R. B. Perry, Tune H. Pers, Ailith Ewing, Ozren Polašek, Olli T. Raitakari, Asif Rasheed, Chelsea K. Raulerson, Rainer Rauramaa, Dermot F. Reilly, Alex P. Reiner, Paul M. Ridker, Manuel A. Rivas, Neil Robertson, Antonietta Robino, Igor Rudan, Katherine S. Ruth, Danish Saleheen, Veikko Salomaa, Pamela J. Schreiner, Matthias B. Schulze, Robert A. Scott, Marcelo P. Segura-Lepe, Xueling Sim, Andrew Slater, Kerrin S. Small, Blair H. Smith, Jennifer A. Smith, Lorraine Southam, Timothy D. Spector, Elizabeth K. Speliotes, Kāri Stefánsson, Valgerður Steinthórsdóttir, Kathleen Stirrups, Konstantin Strauch, Heather M. Stringham, Michael Stümvoll, Liang Sun, Praveen Surendran, Karin M. A. Swart, Jean‐Claude Tardif, Kent D. Taylor, Alexander Teumer, Deborah J. Thompson, Guðmar Þorleifsson, Unnur Þorsteinsdóttir, Betina H. Thuesen, Anke Tönjes, Mina Torres, Emmanouil Tsafantakis, Jaakko Tuomilehto, André G. Uitterlinden, Matti Uusitupa, Cornelia M. van Duijn, Mauno Vanhala, Rohit Varma, Sita H. Vermeulen, Henrik Vestergaard, Véronique Vitart, Thomas Vogt, Dragana Vuckovic, Lynne E. Wagenknecht, Mark Walker, Lars Wallentin, Feijie Wang, Carol A. Wang, Shuai Wang, Nicholas J. Wareham, Helen Warren, Dawn Waterworth, Jennifer Wessel, Harvey D. White, Cristen J. Willer, James G. Wilson, Andrew R. Wood, Ying Wu, Hanieh Yaghootkar, Jie Yao, Laura M. Yerges‐Armstrong, Robin Young, Eleftheria Zeggini, Xiaowei Zhan, Weihua Zhang, Wei Zhao, Zheng He, Wei Zhou, M. Carola Zillikens, Fernando Rivadeneira, Ingrid B. Borecki, J. Andrew Pospisilik, Panos Deloukas, Timothy M. Frayling, Guillaume Lettre, Karen L. Mohlke, Jerome I. Rotter, Zoltán Kutalik, Joel N. Hirschhorn, L. Adrienne Cupples, Ruth J. F. Loos, Kari E. North, Cecilia M. Lindgren
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2019
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensYork UniversityUniversité de MontréalMontreal Heart Institute
Organismes subventionnairesFP7 Ideas: European Research CouncilEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Center for Advancing Translational SciencesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Institute of General Medical SciencesHelmholtz Zentrum MünchenNational Human Genome Research InstituteHrvatska Zaklada za ZnanostNational Institute on Drug AbuseImperial College Healthcare NHS TrustNIHR Oxford Biomedical Research CentreHjärt-LungfondenMedical Research CouncilScottish Funding CouncilNIHR Cambridge Biomedical Research CentreNIHR BioResourceUniversiteit LeidenNational Heart, Lung, and Blood InstituteKaiser Foundation Research InstituteDirectorate for Biological SciencesNational Institutes of HealthH. Lundbeck A/SFondation LeenaardsInstitut de Cardiologie de MontréalMarcus och Amalia Wallenbergs minnesfondGovernment of Western AustraliaPaavo Nurmen SäätiöTampereen TuberkuloosisäätiöNational Health and Medical Research CouncilDeutsche KrebshilfeSydäntutkimussäätiöVetenskapsrådetNovo NordiskNational Institute for Health Research Health Protection Research UnitUniversitätsklinikum RegensburgDiabetesliittoLeids Universitair Medisch CentrumSteno Diabetes Center CopenhagenSystemsX.chUniversitetet i BergenEmil Aaltosen SäätiöWake Forest School of MedicineTaichung Veterans General HospitalHelse VestNational Cancer InstituteEuropean Regional Development FundMax-Planck-GesellschaftRegion HovedstadenKuopion Yliopistollinen SairaalaAmerican Heart AssociationSuomen KulttuurirahastoTurun Yliopistollinen KeskussairaalaEuropean CommissionKnut och Alice Wallenbergs StiftelseTekesSchweizerischer Nationalfonds zur Förderung der Wissenschaftlichen ForschungNational Medical Research CouncilNorges ForskningsrådAustralian GovernmentQIMR Berghofer Medical Research InstituteLunds UniversitetDeutsche ForschungsgemeinschaftNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekMinistero della SaluteEesti TeadusagentuurPäivikki ja Sakari Sohlbergin SäätiöRaine Medical Research FoundationPublic Health EnglandEdith Cowan UniversityDiabetestutkimussäätiöFoundation for Cardiovascular ResearchZonMwUniversité de MontréalKelaNational Natural Science Foundation of ChinaNational Science CouncilBritish Heart FoundationNational Institute for Health and Care ResearchJohns Hopkins UniversityWellcome TrustCancer Research UKRoyal Marsden NHS Foundation TrustSocialdepartementetSchool of Medicine, Boston UniversityEuropean Hematology AssociationLi Ka Shing FoundationUniversity of Notre DameImperial College LondonFondation Institut de Cardiologie de MontréalNIHR Exeter Clinical Research FacilityErasmus Medisch CentrumLundbeckfondenDoktor Robert Pfleger-StiftungNational Science FoundationFondation LeducqDiabetesforbundetPfizerNorthwestern UniversityHorizon 2020 Framework ProgrammeUniversity of MinnesotaJuho Vainion SäätiöNovo Nordisk Fonden
Mots-clésBiologyGenome-wide association studyGeneticsGeneBody fat distributionMinor allele frequencyAdipose tissueAlleleAllele frequencyEndocrinologySingle-nucleotide polymorphismGenotype
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict), Intégrité de la recherche
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,981
Score d'incertitude au seuil1,000
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,023
Tête enseignante GPT0,327
Écart entre enseignants0,304 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations112
Publié2019
Routes d'admission2
Résumé présentnon