ATRT-11. MOLECULAR SUBGROUPS OF ATYPICAL TERATOID/RHABDOID TUMOR (ATRT): TOWARDS A CONSENSUS
Notice bibliographique
Résumé
Atypical teratoid/rhabdoid tumor (ATRT) is a highly malignant brain tumor arising in young children. Inactivation of chromatin remodeling complex members SMARCB1 (INI1/hSNF5) or (rarely) SMARCA4 (Brg1) are the sole recurrent genetic alterations. Despite this apparent genetic homogeneity, several studies have independently shown that ATRT represents an epigenetically heterogeneous disease and can be divided into molecular subgroups based on gene expression and DNA methylation profiles. In an international cooperative effort, published and unpublished methylation and transcriptome data of 304 and 133 ATRTs, respectively, were compiled in order to develop a consensus on the number of molecular subgroups and their characteristics. Clustering analyses independently performed in Toronto, Heidelberg, Newcastle and Paris identified three major molecular subgroups, previously annotated as Group1/SHH/hIC2, Group2A/TYR/hIC1 and Group2B/MYC/hIC3. Concordance was high and the vast majority of ATRT was allocated to the same main molecular subgroup across different clustering approaches. Additional heterogeneity was noted within the neurogenic Group1/SHH/hIC2 subgroup, characterized by NOTCH/SHH signaling. The other two subgroups, Group2A/TYR/hIC1 and Group2B/MYC/hIC3 share activation of BMP and PDGFRB pathways, but also show subgroup-specific differences (e.g. MYC/HOX more highly expressed in Group2B/MYC/hIC3 tumors) and different anatomical associations. The majority of Group1/SHH/hIC2 and Group2B/MYC/hIC3 tumors were supratentorial, while 77% of Group2A/TYR/hIC1 tumors were located infratentorially. Of note, 7/8 spinal tumors of the dataset were allocated to Group2B/MYC/hIC3. These results represent an important step towards reaching a consensus on molecular subgrouping in ATRT, which will be pivotal for the development of subgroup-specific therapies and stratification in future clinical trials.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».