ATRT-13. CANCER PREDISPOSITION AMONG CHILDREN WITH RHABDOID TUMORS: A SINGLE-CENTRE RETROSPECTIVE REVIEW
Notice bibliographique
Résumé
Rhabdoid tumor predisposition syndrome (RTPS) from SMARCB1 germline mutations must be ruled out in children with rhabdoid tumors (RT). The aim was to describe the diagnostic details of children with RT, genetic referral practices, and rates of SMARCB1 germline pathogenic mutations, and to compare clinical features of children with and without RTPS. The medical charts of sequential children diagnosed with RT at the Hospital for Sick Children from 1995–2016 were reviewed for the diagnostic details, family histories, and genetic testing results. Fifty-nine children diagnosed with RT at a mean age of 37.6 months were included. Atypical teratoid rhabdoid tumors represented 73% of the tumors. Of the patients with family histories documented, 17% were suspicious for cancer predisposition. Of the 31 patients with genetic testing results, 12 had SMARCB1 pathogenic mutations. The mean age of diagnosis was 12.0 months for children with RTPS compared to 37.6 months in those without RTPS. In children presenting at ≤ 12 months of age, 64% were subsequently diagnosed with germline SMARCB1 mutations. When the age limit was increased to ≤ 36 months, the rate of SMARCB1 mutations was 42%, while this rate was 25% in those aged > 36 months. Rates of SMARCB1 germline mutations increase with younger age, but the elevated rates of RTPS detection in this cohort for all ages support the practice that all children diagnosed with RT should undergo genetic testing to investigate for RTPS, even if the family history is not suggestive of inherited cancer.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,007 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».