TBIO-27. GABRIELLA MILLER KIDS FIRST DATA RESOURCE CENTER ADVANCING GENETIC RESEARCH IN CHILDHOOD CANCER AND STRUCTURAL BIRTH DEFECTS THROUGH LARGE SCALE INTEGRATED DATA-DRIVEN DISCOVERY AND CLOUD-BASED PLATFORMS FOR COLLABORATIVE ANALYSIS
Notice bibliographique
Résumé
Childhood cancers and structural birth share a common context of context in developmental biology that remains poorly defined. Indeed, epidemiologically, pediatric central nervous system tumors are some of the most frequently co-occurring cancers in children with birth defects. While researchers have been increasingly identifying the underlying biological causes of these conditions, the role of genetics and/or shared pathways across cancer and birth defects is not yet fully understood. A better understanding of a common developmental setting could spur advancements in prevention, early detection, and therapeutic interventions that will improve the lives of the children and families impacted by these conditions. The Common Fund’s Gabriella Miller Kids First Pediatric Research Program represents a national initiative focused on developing a large-scale genomic data supported by a data resource center (DRC) that will empower collaborative discovery and shared resources for research. The DRC will allow researchers everywhere access to vast amounts of childhood cancer and structural birth defects through cloud-based computational and analytics portals including CAVATICA (cavatica.org). Approximately 8,000 patient samples will be ready for analysis at the launch this year including a data cohort of more than 2000 pediatric brain tumor WGS/RNAseq provided by the Children’s Brain Tumor Tissue Consortium (CBTTC) and the Pacific Pediatric Neuro-Oncology Consortium (PNOC). More than 25,000 WGS are expected to be processed by 2019, making the Kids First Data Resource Center the largest pediatric data cohort of its kind.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,012 | 0,024 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,006 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,008 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,008 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,139 | 0,108 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».