Case Report of Bilateral Pheochromocytomas due to a Novel Max Mutation in a Patient Known to have a Pituitary Prolactinoma
Notice bibliographique
Résumé
<h2>ABSTRACT</h2> <b>Objective:</b> To report on a patient with a known pituitary prolactinoma also found to have bilateral pheochromocytomas due to a novel germline <i>MAX</i> (MYC-associated factor X) gene mutation. <b>Methods:</b> Case report and literature review. <b>Results:</b> This patient was a 39-year-old female who presented with a 2-year history of episodes of sweating, palpitations, and elevated blood pressure. She had no family history of pheochromocytoma or paraganglioma syndromes. Her past medical history was significant for a pituitary prolactinoma diagnosed 6 years prior and well controlled with cabergoline. Bloodwork showed serum normetanephrine at 6,238 pg/mL (reference range, <148 pg/mL), serum metanephrine at 388 pg/mL (reference range, <57 pg/mL), and parathyroid hormone at 69.8 pg/mL (reference range, 10 to 65 pg/mL). Imaging revealed bilateral adrenal masses with significant uptake on nuclear imaging. Genetic testing was positive for a novel germline <i>MAX</i> gene mutation at c.171+2T>A. Bilateral adrenalectomy normalized all bloodwork and symptoms. <b>Conclusion:</b> To our knowledge, this is the fifth reported case of an association between a pheochromocytoma and pituitary adenoma—three with a prolactinoma and two with acromegaly—in patients with a germline <i>MAX</i> mutation. This supports the possibility of a <i>MAX</i> gene mutation being the cause for a syndromic disease. <b>Abbreviations: MAX</b> = MYC-associated factor X; <b>MIBG</b> = metaiodobenzylguanidine; <b>PCC</b> = pheochromocytoma; <b>PGL</b> = paraganglioma; <b>TH</b> = parathyroid hormone; <b>SDH</b> = succinate dehydrogenase
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».