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Enregistrement W2883559266 · doi:10.1136/jmedgenet-2018-105472

Evolution of genetic assessment for BRCA-associated gynaecologic malignancies: a Canadian multisociety roadmap

2018· review· en· W2883559266 sur OpenAlexafffundabout
Jeanna McCuaig, Tracy Stockley, Patricia Shaw, Michael Fung‐Kee‐Fung, Alon D. Altman, J. Bentley, Marcus Q. Bernardini, Béatrice Cormier, Hal W. Hirte, Katharina Kieser, Andrée MacMillan, Wendy S. Meschino, Karen Panabaker, Renée Perrier, Diane Provencher, Kasmintan A. Schrader, Kimberly Serfas, Eva Tomiak, Nora Wong, Sean Young, Walter H. Gotlieb, Paul Hoskins, Raymond H. Kim

Notice bibliographique

RevueJournal of Medical Genetics · 2018
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensUniversity of British ColumbiaJewish General HospitalCentre Intégré Universitaire de Santé et de Services Sociaux du Saguenay–Lac-Saint-JeanChildren's Hospital of Eastern OntarioWinnipeg Regional Health AuthorityBC Cancer AgencyAlberta Children's HospitalLondon Health Sciences CentreNorth York General HospitalCentre Intégré Universitaire de Santé et de Services Sociaux du Centre-Sud-de-l'Île-de-MontréalUniversity of ManitobaJuravinski Cancer CentreUniversité de MontréalNova Scotia Health AuthorityPrincess Margaret Cancer CentreCancerCare ManitobaUniversity Health NetworkOttawa HospitalUniversity of TorontoSt. John’s Health Sciences Centre
Organismes subventionnairesPartenariat Canadien Contre Le CancerOvarian Cancer CanadaSanofiAstraZenecaPfizer
Mots-clésGenetic testingGenetic counselingOvarian cancerOlaparibMedicinePrecision medicinePersonalized medicineCancerOncologyBioinformaticsGynecologyBiologyInternal medicineGeneticsPathologyGenePolymerasePoly ADP ribose polymerase

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The landscape of genetic testing in ovarian cancer patients has changed dramatically in recent years. The therapeutic benefits of poly ADP-ribose polymerase (PARP) inhibitors in treatment of BRCA1/2 -related ovarian cancers has resulted in an increased demand and urgency for genetic testing results, while technological developments have led to widespread use of multi-gene cancer panels and development of tumour testing protocols. Traditional genetic counselling models are no longer sustainable and must evolve to match the rapid evolution of genetic testing technologies and developments in personalized medicine. Recently, representatives from oncology, clinical genetics, molecular genetics, pathology, and patient advocacy came together to create a national multi-disciplinary Canadian consortium. By aligning stakeholder interests, the BRCA Testing to Treatment (BRCA TtoT) Community of Practice aims to develop a national strategy for tumour and germline BRCA1/2 testing and genetic counselling in women with ovarian cancer. This article serves to provide an overview of the recent evolution of genetic assessment for BRCA1/2 -associated gynecologic malignancies and outline a Canadian roadmap to facilitate change, improve genetic testing rates, and ultimately improve outcomes for hereditary ovarian cancer patients and their families.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict), Intégrité de la recherche
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,870
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,032
Tête enseignante GPT0,362
Écart entre enseignants0,330 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations46
Publié2018
Routes d'admission3
Résumé présentoui

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