Novel <i>SBF2</i> mutations and clinical spectrum of Charcot‐Marie‐Tooth neuropathy type 4B2
Notice bibliographique
Résumé
Biallelic SBF2 mutations cause Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2 (CMT4B2), a sensorimotor neuropathy with autosomal recessive inheritance and association with glaucoma. Since the discovery of the gene mutation, only few additional patients have been reported. We identified seven CMT4B2 families with nine different SBF2 mutations. Revisiting genetic and clinical data from our cohort and the literature, SBF2 variants were private mutations, including exon-deletion and de novo variants. The neuropathy typically started in the first decade after normal early motor development, was predominantly motor and had a rather moderate course. Electrophysiology and nerve biopsies indicated demyelination and excess myelin outfoldings constituted a characteristic feature. While neuropathy was >90% penetrant at age 10 years, glaucoma was absent in ~40% of cases but sometimes developed with age. Consequently, SBF2 mutation analysis should not be restricted to individuals with coincident neuropathy and glaucoma, and CMT4B2 patients without glaucoma should be followed for increased intraocular pressure. The presence of exon-deletion and de novo mutations demands comprehensive mutation scanning and family studies to ensure appropriate diagnostic approaches and genetic counseling.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,018 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,003 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».