Understanding Gene Panel Testing for Breast Cancer Risk
Notice bibliographique
Résumé
Polygenic tests such as genome-wide small nucleotide polymorphism (SNP) risk testing, exome or genome sequencing are currently on the horizon for genetic testing for inherited cancer risk. We are unsure of how patients would accept this future genetic testing and the best way to fully understand the experience of undergoing a polygenic test for breast cancer risk is to explore the experience of women who have already undergone the process. In Ontario, these individuals are those who have already had gene panel testing (GPT). This group’s opinions and experiences will be directly related to the refinement and modification of the existing GPT process and will provide guidance for polygenic testing offered in the future. Methods: Fourteen women who have undergone GPT in the past year were interviewed in a semi-structured manner regarding their GPT experience. Interviews were recorded and transcribed, then qualitatively coded to identify key words, phrases, and expressed concepts surrounding GPT. Results: Participants had an overall favourable opinion regarding their GPT experience, with minor changes to be considered in future provision of GPT. In general, GPT appears to be well-tolerated within the context of a traditional genetics assessment and participants that did not receive a clinically significant result through GPT felt that they would be open to pursuing other forms of genetic testing in the future such as polygenic testing, despite the possibility of receiving an uncertain result.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,009 | 0,017 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,008 |
| Communication savante | 0,004 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».