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Enregistrement W2887484107 · doi:10.1158/1538-7445.am2018-923

Abstract 923: The cBioPortal for Cancer Genomics: An intuitive open-source platform for exploration, analysis and visualization of cancer genomics data

2018· article· en· W2887484107 sur OpenAlexaff
Jianjiong Gao, Tali Mazor, Ersin Ciftci, Pichai Raman, Pieter Lukasse, Istemi Bahceci, Alexandros Sigaras, Adam Abeshouse, Ino de Bruijn, Benjamin Groß, Ritika Kundra, Aaron Lisman, Angelica Ochoa, Robert P. Sheridan, Jing Su, S. Onur Sumer, Yichao Sun, Avery Wang, Jiaojiao Wang, Manda Wilson, Hongxin Zhang, Priti Kumari, James Lindsay, Karthik Kalletla, Kelsey Zhu, Oleguer Plantalech, Fedde Schaeffer, Sander Tan, Dionne Zaal, Sjoerd van Hagen, Kees van Bochove, Uğur Doğrusöz, Trevor J. Pugh, Adam Resnick, Chris Sander, Nikolaus Schultz, Ethan Cerami

Notice bibliographique

RevueCancer Research · 2018
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBioinformatics and Genomic Networks
Établissements canadiensPrincess Margaret Cancer Centre
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésVisualizationGenomicsComputer scienceData visualizationInterface (matter)Data scienceWorld Wide WebComputational biologyGenomeData miningBiologyGeneticsGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract The cBioPortal for Cancer Genomics is an open source software platform that enables interactive, exploratory analysis of large-scale cancer genomics data sets. It integrates genomic and clinical data, and provides a suite of visualization and analysis options, including cohort and patient-level visualization, mutation visualization, survival analysis, alteration enrichment analysis, and network analysis. The user interface is user-friendly, responsive, and makes genomic data easily accessible to scientists and clinicians. The public site (http://www.cbioportal.org) hosts data from more than 165 studies, including data from large consortia (TCGA and ICGC) and individual labs. With newly released functionality, users can now explore and query these studies individually or can combine multiple studies into new “virtual studies”. The main features of the portal include OncoPrints, a compact graphical representation of alterations in multiple genes across a cohort, mutational diagrams that show locations and frequencies of mutations in a single gene, Kaplan-Meier survival curves, plots that allow the visualization of correlation between different data types for a single or multiple genes (e.g. the correlation between DNA copy number and mRNA expression), among others. To facilitate interpretation of genomic data, the cBioPortal also now integrates annotations from several leading knowledgebases (OncoKB, CIViC, MyCancerGenome and COSMIC), as well as other resources that can guide variant interpretation (CancerHotspots, MutationAssessor, SIFT and PolyPhen). The cBioPortal has been widely adopted by the cancer community, with dozens of private instances at academic institutions and pharmaceutical/biotechnology companies. The public portal is currently accessed by approximately 25K unique visitors per month. Another notable instance is the cBioPortal for AACR GENIE (http://www.cbioportal.org/genie/), which hosts 31,706 samples from AACR Project GENIE. The cBioPortal is fully open source and all code is available on GitHub (https://github.com/cBioPortal/) under a GNU Affero GPL license. Development is a collaborative effort among groups at Memorial Sloan Kettering Cancer Center, Dana-Farber Cancer Institute, Children's Hospital of Philadelphia, Princess Margaret Cancer Centre, and The Hyve, an open source bioinformatics company based in the Netherlands. Ongoing development efforts are focused on (1) building the open source community; (2) implementing architectural and performance improvements; (3) expanding user support, documentation and training resources; (4) developing novel features to support immunogenomics and immunotherapy; (5) enhancing visualization of patient timelines, multiple tumor profiles, and cohort response; and (6) releasing a new public Application Programming Interface (API). Citation Format: Jianjiong Gao, Tali Mazor, Ersin Ciftci, Pichai Raman, Pieter Lukasse, Istemi Bahceci, Alexandros Sigaras, Adam Abeshouse, Ino de Bruijn, Benjamin Gross, Ritika Kundra, Aaron Lisman, Angelica Ochoa, Robert Sheridan, Jing Su, Selcuk O. Sumer, Yichao Sun, Avery Wang, Jiaojiao Wang, Manda Wilson, Hongxin Zhang, Priti Kumari, James Lindsay, Karthik Kalletla, Kelsey Zhu, Oleguer Plantalech, Fedde Schaeffer, Sander Tan, Dionne Zaal, Sjoerd van Hagen, Kees van Bochove, Ugur Dogrusoz, Trevor J. Pugh, Adam Resnick, Chris Sander, Nikolaus Schultz, Ethan Cerami. The cBioPortal for Cancer Genomics: An intuitive open-source platform for exploration, analysis and visualization of cancer genomics data [abstract]. In: Proceedings of the American Association for Cancer Research Annual Meeting 2018; 2018 Apr 14-18; Chicago, IL. Philadelphia (PA): AACR; Cancer Res 2018;78(13 Suppl):Abstract nr 923.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,007
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesScience ouverte
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Logiciel · Signal consensuel: Logiciel
Score de désaccord entre enseignants0,997
Score d'incertitude au seuil0,224

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,007
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,002
Bibliométrie0,0060,005
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0040,003
Science ouverte0,0030,007
Intégrité de la recherche0,0020,003
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0670,044

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,134
Tête enseignante GPT0,449
Écart entre enseignants0,315 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreLogiciel

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations14
Publié2018
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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