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The genetic architecture of the human cerebral cortex
Katrina L. Grasby, Neda Jahanshad, Jodie N. Painter, Lucía Colodro‐Conde, Janita Bralten, Derrek P. Hibar, Penelope A. Lind, Fabrizio Pizzagalli, Christopher R. K. Ching, Mary McMahon, Natalia Shatokhina, Leo Zsembik, Ingrid Agartz, Saud Alhusaini, Marcio Almeida, Dag Alnæs, Inge K. Amlien, Micael Andersson, Tyler Ard, Nicola J. Armstrong, Allison E. Ashley‐Koch, Joshua Atkins, Manon Bernard, Rachel M. Brouwer, Elizabeth E.L. Buimer, Robin Bülow, Christian Bürger, Dara M. Cannon, M. Mallar Chakravarty, Qiang Chen, Joshua W. Cheung, Baptiste Couvy‐Duchesne, Anders M. Dale, Shareefa Dalvie, Tânia Kawasaki de Araujo, Greig I. de Zubicaray, Sonja M. C. de Zwarte, Anouk den Braber, Nhat Trung Doan, Katharina Dohm, Stefan Ehrlich, Hannah-Ruth Engelbrecht, Susanne Erk, Chun Chieh Fan, Iryna O. Fedko, Sonya Foley, Judith M. Ford, Masaki Fukunaga, Melanie E. Garrett, Tian Ge, Sudheer Giddaluru, Aaron L. Goldman, Melissa J. Green, Nynke A. Groenewold, Dominik Grotegerd, Tiril P. Gurholt, Boris A. Gutman, Narelle K. Hansell, Mathew A. Harris, Marc Harrison, Courtney C. Haswell, Michael A. Hauser, Stefan Herms, Dirk J. Heslenfeld, New Fei Ho, David Hoehn, Per Hoffmann, Laurena Holleran, Martine Hoogman, Jouke‐Jan Hottenga, Masashi Ikeda, Deborah Janowitz, Iris E. Jansen, Tianye Jia, Christiane Jockwitz, Ryota Kanai, Sherif Karama, Dalia Kasperavičiūtė, Tobias Kaufmann, Sinéad Kelly, Masataka Kikuchi, Marieke Klein, Michael Knapp, Annchen R. Knodt, Bernd Krämer, Max Lam, T. Lancaster, Phil H. Lee, Tristram A. Lett, Lindsay B. Lewis, Íscia Lopes‐Cendes, Michelle Luciano, Fabìo Macciardi, André F. Marquand, Samuel R. Mathias, Tracy R. Melzer, Yuri Milaneschi, Nazanin Mirza‐Schreiber, José C.V. Moreira, Thomas W. Mühleisen, Bertram Müller‐Myhsok, Pablo Najt, Soichiro Nakahara, Kwangsik Nho, Loes M. Olde Loohuis, Dimitri Papadopoulos Orfanos, John F. Pearson, Toni L. Pitcher, Benno Pütz, Yann Quidé, Anjanibhargavi Ragothaman, Faisal Rashid, William R. Reay, Ronny Redlich, Céline S. Reinbold, Jonathan Repple, Geneviève Richard, Brandalyn C. Riedel, Shannon L. Risacher, Cristiane S. Rocha, Nina Roth Mota, Lauren E. Salminen, Arvin Saremi, Andrew J. Saykin, Fenja Schlag, Lianne Schmaal, Peter R. Schofield, Rodrigo Secolin, Chin Yang Shapland, Li Shen, Jean Shin, Elena Shumskaya, Ida E. Sønderby, Emma Sprooten, Lachlan T. Strike, Katherine E. Tansey, Alexander Teumer, Anbupalam Thalamuthu, Sophia I. Thomopoulos, Diana Tordesillas‐Gutiérrez, Jessica A. Turner, Anne Uhlmann, Costanza L. Vallerga, Dennis van der Meer, Marjolein M. J. van Donkelaar, Liza van Eijk, Theo G.M. van Erp, Neeltje E. M. van Haren, Daan van Rooij, Marie‐José van Tol, Jan H. Veldink, Ellen Verhoef, Esther Walton, Mingyuan Wang, Yunpeng Wang, Joanna M. Wardlaw, Wei Wen, Lars T. Westlye, Christopher D. Whelan, Stephanie H. Witt, Katharina Wittfeld, Christiane Wolf, Thomas Wolfers, Jing Wu, Clarissa Lin Yasuda, Dario Zaremba, Zuo Zhang, Alyssa H. Zhu, Marcel P. Zwiers, Éric Artiges, Amelia A. Assareh, Rosa Ayesa‐Arriola, Ayşenil Belger, Christine L. Brandt, Gregory G. Brown, Sven Cichon, Joanne E. Curran, Gareth E. Davies, Franziska Degenhardt, Michelle F. Dennis, Bruno Dietsche, Srdjan Djurovic, Colin P. Doherty, Ryan Espiritu, Daniel Garijo, Yolanda Gil, Penny Gowland, Robert C. Green, Alexander N. Häusler, Walter Heindel, Beng‐Choon Ho, Wolfgang Hoffmann, Florian Holsboer, Georg Homuth, Norbert Hosten, Clifford R. Jack, MiHyun Jang, Andreas Jansen, Nathan A. Kimbrel, Knut K. Kolskår, Sanne Koops, Axel Krug, Kelvin O. Lim, Jurjen J. Luykx, Daniel H. Mathalon, Karen A. Mather, Venkata S. Mattay, Sarah Matthews, Sarah McEwen, Ingrid Melle, Derek W. Morris, Bryon A. Mueller, Matthias Nauck, Jan Egil Nordvik, Markus M. Nöthen, Daniel S. OʼLeary, Nils Opel, Marie‐Laure Paillère Martinot, G. Bruce Pike, Adrian Preda, Erin Burke Quinlan, Paul E. Rasser, Varun Ratnakar, Simone Reppermund, Vidar M. Steen, Paul A. Tooney, Fábio R. Torres, Dick J. Veltman, James Voyvodic, Robert Whelan, Tonya White, Hidenaga Yamamori, Oscar L. Lopez, Hieab H.H. Adams, Joshua C. Bis, Stéphanie Debette, Charles DeCarli, Myriam Fornage, Vilmundur Guðnason, Edith Hofer, M. Arfan Ikram, Lenore J. Launer, W.T. Longstreth, Bernard Mazoyer, Thomas H. Mosley, Gennady V. Roshchupkin, Claudia L. Satizábal, Reinhold Schmidt, Sudha Seshadri, Qiong Yang, Marina K. M. Alvim, David Ames, Tim Anderson, Ole A. Andreassen, Alejandro Arias Vásquez, Mark E. Bastin, Bernhard T. Baune, John Blangero, Dorret I. Boomsma, Henry Brodaty, Han G. Brunner, Randy L. Buckner, Jan K. Buitelaar, Juan Bustillo, Wiepke Cahn, Murray J. Cairns, Vince D. Calhoun, Vaughan J. Carr, Xavier Caseras, Svenja Caspers, Gianpiero L. Cavalleri, Fernando Cendes, Benedicto Crespo‐Facorro, John C. Dalrymple‐Alford, Udo Dannlowski, Eco J. C. de Geus, Ian J. Deary, Chantal Depondt, Sylvane Desrivières, Gary Donohoe, Thomas Espeseth, Guillén Fernández, Simon E. Fisher, Herta Flor, Andreas J. Forstner, Clyde Francks, Barbara Franke, David C. Glahn, Randy L. Gollub, Hans J. Grabe, Oliver Gruber, Asta K. Håberg, Ahmad R. Hariri, Catharina A. Hartman, Ryota Hashimoto, Andreas Heinz, Frans Henskens, Manon H. J. Hillegers, Pieter J. Hoekstra, Avram J. Holmes, L. Elliot Hong, William D. Hopkins, Hilleke E. Hulshoff Pol, Terry L. Jernigan, Erik G. Jönsson, René S. Kahn, Martin A. Kennedy, Tilo Kircher, Peter Kochunov, John B. Kwok, Stéphanie Le Hellard, Carmel M. Loughland, Nicholas G. Martin, Jean‐Luc Martinot, Colm McDonald, Katie L. McMahon, Andreas Meyer‐Lindenberg, Patricia T. Michie, Rajendra A. Morey, Bryan Mowry, Lars Nyberg, Jaap Oosterlaan, Roel A. Ophoff, Christos Pantelis, Tomáš Paus, Zdenka Pausová, Brenda W.J.H. Penninx, Tinca J. C. Polderman, Daniëlle Posthuma, Marcella Rietschel, Joshua L. Roffman, Laura M. Rowland, Perminder S. Sachdev, Philipp G. Sämann, Ulrich Schall, Günter Schumann, Rodney J. Scott, Kang Sim, Sanjay M. Sisodiya, Jordan W. Smoller, Iris E. Sommer, Beaté St Pourcain, Dan J. Stein, Arthur W. Toga, Julian N. Trollor, Nic J.A. van der Wee, Dennis van ‘t Ent, Henry Völzke, Henrik Walter, Bernd Weber, Daniel R. Weinberger, Margaret J. Wright, Juan Zhou, Jason L. Stein, Paul M. Thompson, Sarah E. Medland
Notice bibliographique
RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2018
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensHolland Bloorview Kids Rehabilitation HospitalUniversity of CalgaryMcGill UniversityDouglas Mental Health University InstituteMontreal Neurological Institute and HospitalUniversity of TorontoSickKids FoundationHospital for Sick Children
Organismes subventionnairesFP7 Ideas: European Research CouncilNational Center for Research ResourcesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Human Genome Research InstituteHelmholtz Zentrum MünchenNational Health and Medical Research CouncilAustralian Research CouncilBiotechnology and Biological Sciences Research CouncilMedical Research CouncilHorizon 2020 Framework ProgrammeUniversity of California, IrvineUniversity of California, San FranciscoQueensland Brain InstituteUniversity of California, San DiegoUniversity of California, DavisDirectorate for Biological SciencesNational Institutes of HealthMax Planck Instituut voor PsycholinguïstiekDementia Centre for Research CollaborationUniversity of California, Los AngelesAvera Institute for Human GeneticsMacquarie Group FoundationNational Institute on AgingUniversität GreifswaldEpilepsy SocietyInstituut Born-BungeStiftelsen Konsul Thure Carlssons MinneCentre for Cognitive Ageing and Cognitive EpidemiologyRamsay Health CareMinistry of Cultural AffairsVlaamse regeringAlzheimer NederlandNational Healthcare GroupNational Institute of Biomedical Imaging and BioengineeringNovo Nordisk FondenUniversity College London Hospitals NHS Foundation TrustMutuelle Générale de l'Education NationaleUniversiteit AntwerpenSwedish Brain PowerBergens ForskningsstiftelseUniversidade Estadual de CampinasUniversité de BordeauxUniversitetet i OsloNational Center for PTSD, U.S. Department of Veterans AffairsDeutsches Zentrum für Neurodegenerative ErkrankungenUniversitair Medisch Centrum GroningenUniversitetet i BergenHelse Midt-NorgeNational Medical Research CouncilNorges ForskningsrådStockholms Läns LandstingVetenskapsrådetNovo NordiskHelse Sør-Øst RHFMax-Planck-GesellschaftOesterreichische NationalbankKarolinska InstitutetUniversity of TorontoMaryland Population Research Center, University of MarylandMinistero dell’Istruzione, dell’Università e della RicercaAccareNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekFonds Wetenschappelijk OnderzoekSiemens HealthineersInnovative Medicines InitiativeFondation pour la Recherche MédicaleFondazione CariploKing Faisal Specialist Hospital and Research CentreRadboud UniversiteitCompute CanadaRussian Foundation for Basic ResearchVrije Universiteit AmsterdamNorges Teknisk-Naturvitenskapelige UniversitetUniversiteit UtrechtTechnische Universiteit DelftZonMwNational Institute of Mental HealthCase Western Reserve UniversityUSF Health Byrd Alzheimer's InstituteUniversity of SydneyJohns Hopkins UniversityWellcome TrustAgence Nationale de la RechercheMurdoch UniversityDeutsche ForschungsgemeinschaftUniversity of GalwayCardiff UniversityFundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São PauloCanadian Institutes of Health ResearchKnut och Alice Wallenbergs StiftelseEuropean CommissionBrown UniversityNewcastle UniversityNIHR Cambridge Biomedical Research CentreMassachusetts General HospitalUniversity College LondonJewish General HospitalAustrian Science FundUniversity of QueenslandNational Institute for Health and Care ResearchAlzheimer's Research TrustGillings School of Public HealthAlzheimer's SocietyKing's College LondonLieber Institute for Brain DevelopmentMinistero della SaluteEuropean Federation of Pharmaceutical Industries and AssociationsInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleGovernment of OntarioLeids Universitair Medisch CentrumSanofiNeuroscience Research AustraliaYale UniversityUniversity of Texas Health Science Center at HoustonPratt FoundationFoundation for the National Institutes of HealthNational Alliance for Research on Schizophrenia and DepressionDartmouth CollegeBelgian Federal Science Policy OfficeAlbert Einstein College of Medicine, Yeshiva UniversityUniversity of South FloridaBrain and Behavior Research FoundationMcGill UniversityU.S. Department of Veterans AffairsU.S. Department of EnergyHarvard T.H. Chan School of Public HealthFondation pour la Recherche sur AlzheimerRadboud Universitair Medisch CentrumUniversity of New South WalesMedical Center, University of RochesterUniversity of PittsburghWake Forest UniversityDevelopment of Innovative Strategies for a Transdisciplinary approach to ALZheimer's diseaseYork UniversityFondation de l'Avenir pour la Recherche Médicale AppliquéeEU Joint Programme – Neurodegenerative Disease ResearchCentre National de la Recherche ScientifiquePfizerUniversity of WashingtonNational Heart, Lung, and Blood InstituteOhio State UniversityUniversiteit LeidenCleveland ClinicHospital for Sick ChildrenSchool of Medicine, Boston UniversityNorthwestern UniversityTrinity College DublinCurePSPKarl-Franzens-Universität GrazSvenska Forskningsrådet FormasMetLife FoundationEli Lilly and CompanyInstituto de Investigación Marqués de ValdecillaStichting DioraphteMedizinische Universität GrazTexas Tech UniversitySylvia and Charles Viertel Charitable FoundationFondation de FranceUniversity of PennsylvaniaVirginia Commonwealth UniversityNational Center for Advancing Translational SciencesBundesministerium für Bildung und ForschungStanley Medical Research InstituteAge UKUniversity of Southern CaliforniaEmory UniversityAlzheimer's AssociationHersenstichtingU.S. Department of DefenseBrigham and Women's HospitalU.S. Department of Health and Human ServicesGlaxoSmithKlineUniversity of RochesterHeart and Stroke Foundation of CanadaNIHR Newcastle Biomedical Research CentreMission Interministérielle de Lutte Contre les Drogues et les Conduites AddictivesFondation LeducqNational Science FoundationCenter of Excellence for Stress and Mental HealthYeshiva UniversityRush UniversityGeorgetown UniversityScience Foundation IrelandFondazione Cassa di Risparmio di Pistoia e Pescia
Mots-clésCortex (anatomy)Human brainBiologyNeuroscienceGenetic architectureCerebral cortexCognitionEvolutionary biologyGeneticsGeneQuantitative trait locus
Résumé
The cerebral cortex underlies our complex cognitive capabilities, yet we know little about the specific genetic loci influencing human cortical structure. To identify genetic variants, including structural variants, impacting cortical structure, we conducted a genome-wide association meta-analysis of brain MRI data from 51,662 individuals. We analysed the surface area and average thickness of the whole cortex and 34 regions with known functional specialisations. We identified 255 nominally significant loci ( P ≤ 5 × 10 −8 ); 199 survived multiple testing correction ( P ≤ 8.3 × 10 −10 ; 187 surface area; 12 thickness). We found significant enrichment for loci influencing total surface area within regulatory elements active during prenatal cortical development, supporting the radial unit hypothesis. Loci impacting regional surface area cluster near genes in Wnt signalling pathways, known to influence progenitor expansion and areal identity. Variation in cortical structure is genetically correlated with cognitive function, Parkinson’s disease, insomnia, depression and ADHD. One Sentence Summary Common genetic variation is associated with inter-individual variation in the structure of the human cortex, both globally and within specific regions, and is shared with genetic risk factors for some neuropsychiatric disorders.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,007
Score d'incertitude au seuil0,014
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,009
Tête enseignante GPT0,228
Écart entre enseignants0,218 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations42
Publié2018
Routes d'admission2
Résumé présentoui