Warsaw breakage syndrome: Further clinical and genetic delineation
Notice bibliographique
Résumé
Warsaw breakage syndrome (WBS) is a recently recognized DDX11-related rare cohesinopathy, characterized by severe prenatal and postnatal growth restriction, microcephaly, developmental delay, cochlear anomalies, and sensorineural hearing loss. Only seven cases have been reported in the English literature, and thus the information on the phenotype and genotype of this interesting condition is limited. We provide clinical and molecular information on five additional unrelated patients carrying novel bi-allelic variants in the DDX11 gene, identified via whole exome sequencing. One of the variants was found to be a novel Saudi founder variant. All identified variants were classified as pathogenic or likely pathogenic except for one that was initially classified as a variant of unknown significance (VOUS) (p.Arg378Pro). Functional characterization of this VOUS using heterologous expression of wild type and mutant DDX11 revealed a marked effect on protein stability, thus confirming pathogenicity of this variant. The phenotypic data of the seven WBS reported patients were compared to our patients for further phenotypic delineation. Although all the reported patients had cochlear hypoplasia, one patient also had posterior labyrinthine anomaly. We conclude that while the cardinal clinical features in WBS (microcephaly, growth retardation, and cochlear anomalies) are almost universally present, the breakage phenotype is highly variable and can be absent in some cases. This report further expands the knowledge of the phenotypic and molecular features of WBS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».