A Challenging Prenatal QF-PCR Rapid Aneuploidy Test Result Caused by a Maternally Inherited Triplication within Chromosome Xq26.2
Notice bibliographique
Résumé
The aim of this study was to investigate the origin of the biallelic trisomic amplification pattern of the X chromosome microsatellite marker DXS1187 in an otherwise normal male fetus, identified on routine rapid aneuploidy detection (RAD) testing by quantitative fluorescent-polymerase chain reaction (QF-PCR). Amniocentesis was performed on a 35-year-old female at 15 weeks, 2 days gestation for a positive first trimester screen. QF-PCR, metaphase FISH, and chromosomal microarray were carried out on both maternal and fetal DNA. Fetal QF-PCR showed a biallelic trisomic pattern for the X chromosome microsatellite marker DXS1187, with an otherwise normal male amplification pattern at all other sex chromosome markers. Chromosome analysis performed on cultured amniocytes showed a normal male karyotype. Chromosome microarray analysis identified a maternally inherited 304-kb copy number triplication within chromosome Xq26.2 encompassing the DXS1187 marker. The maternally inherited X chromosome harbors an apparently tandem 304-kb triplication that overlaps the DXS1187 marker. As the triplicated region is devoid of clinically relevant genes, it was considered as likely benign in the fetus. Postnatal follow-up reported a healthy male newborn. To our knowledge, this is a unique case demonstrating a "benign" copy number imbalance involving the DXS1187 marker detected by prenatal QF-PCR RAD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».