Contribution of the Saguenay–Lac-Saint-Jean asthma familial cohort in the omic landscape of asthma
Notice bibliographique
Résumé
Asthma is a chronic respiratory disease afflicting patients of all ages and, despite recent therapeutic advances, still causes important morbidity and mortality. The implication of genetic alterations and the role for environmental factors in its pathogenesis are now accepted. The SLSJ asthma familial cohort from Quebec, Canada is well-recognized and includes data from 1394 individuals distributed in 271 independent families. A phenotypic profile including more than 75 characteristics was defined for each participant (lung function, allergies, etc). This project aims to provide a summary of all contributions of this young founder population to the genetic landscape of asthma and point-out new genes and methylation profiles that could be implicated in the development and progression of this disease. We identified 294 loci significantly associated with asthma and related phenotypes at the genomic, epigenomic or transcriptomic level. Among them, 16 were associated with asthma and related traits using direct integrative approaches (eQTL, mQTL, gene-gene interaction studies). Also, 5 genes were associated with asthma at all three levels: GSDMA (gasdermin A), IL33 (interleukin 33), IL1R2 (interleukin 1 receptor type 2), ORMDL3 (ORMDL sphingolipid biosynthesis regulator 3), ZPBP2 (zona pellucida binding protein 2). Our results contributed to document the omic landscape of asthma. The next step is to use integrative analyses to link genetic and functional data to help decipher and characterize asthma endotypes. We are also performing a 20-year follow-up data in the SLSJ familial cohort, which will allow to shed light on persistence and progression of asthma throughout life.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».