Le rachitisme hypophosphatémique lié à l’X : histoire naturelle de la maladie par un suivi longitudinal du modèle murin Hyp
Notice bibliographique
Résumé
Le rachitisme familial hypophosphatemique est principalement transmis selon un mode dominant lie a l’X (XLH), resultant d’une mutation du gene Phex (The HYP Consortium, 1995) qui conduit a une augmentation de FGF23 (facteur de croissance hypophosphatemiant) et une fuite renale de phosphate. Les patients atteints presentent une petite taille, de severes deformations des membres inferieurs et des infections dentaires recurrentes (Linglart et al., 2014). Le traitement actuel (Chaussain-Miller et al, 2003 ; Linglart et al, 2014) est contraignant, consistant en l’administration de phosphore et d’un analogue de vitamine D activee plusieurs fois par jour ; Il necessite une forte compliance du patient pour obtenir des resultats et malgre cela, des anomalies phenotypiques persistent. Ameliorant la phosphatemie et la croissance, les traitements ne corrigent pas les anomalies locales des matrices osseuse et dentinaire dues a l’absence de PHEX. Avec l’âge, les patients manifestent une diminution importante de la qualite de vie associee a des manifestations rhumatologiques severes : arthrose, ossifications ectopiques (osteophytes et enthesiopathies). Notre but est d’etudier l’histoire naturelle du XLH pour mieux prevenir l’apparition de ces manifestations rhumatologiques. Pour cela nous avons realise un suivi longitudinal du modele murin de la pathologie, la souris hypophosphatemique (Hyp). Les atteintes et leur repartition sont etudies a 3, 6, 9, et 12 mois par microCT et analyses immunohistochimiques. La souris Hyp presente des atteintes similaires a l’Homme, validant ce modele pour l’etude des mecanismes impliques et l’effet de la therapeutique actuelle sur leur developpement. La comprehension de l’evolution de la maladie nous permettra a terme d’evaluer l’efficacite d’une nouvelle biotherapie : un anticorps monoclonal anti FGF23 (KRN23), neutralisant l’effet de FGF23. C’est un nouveau traitement en cours d’essai clinique aux USA et au Canada.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».