Le rachitisme hypophosphatémique lié à l’X : histoire naturelle de la maladie par un suivi longitudinal du modèle murin Hyp
Bibliographic record
Abstract
Le rachitisme familial hypophosphatemique est principalement transmis selon un mode dominant lie a l’X (XLH), resultant d’une mutation du gene Phex (The HYP Consortium, 1995) qui conduit a une augmentation de FGF23 (facteur de croissance hypophosphatemiant) et une fuite renale de phosphate. Les patients atteints presentent une petite taille, de severes deformations des membres inferieurs et des infections dentaires recurrentes (Linglart et al., 2014). Le traitement actuel (Chaussain-Miller et al, 2003 ; Linglart et al, 2014) est contraignant, consistant en l’administration de phosphore et d’un analogue de vitamine D activee plusieurs fois par jour ; Il necessite une forte compliance du patient pour obtenir des resultats et malgre cela, des anomalies phenotypiques persistent. Ameliorant la phosphatemie et la croissance, les traitements ne corrigent pas les anomalies locales des matrices osseuse et dentinaire dues a l’absence de PHEX. Avec l’âge, les patients manifestent une diminution importante de la qualite de vie associee a des manifestations rhumatologiques severes : arthrose, ossifications ectopiques (osteophytes et enthesiopathies). Notre but est d’etudier l’histoire naturelle du XLH pour mieux prevenir l’apparition de ces manifestations rhumatologiques. Pour cela nous avons realise un suivi longitudinal du modele murin de la pathologie, la souris hypophosphatemique (Hyp). Les atteintes et leur repartition sont etudies a 3, 6, 9, et 12 mois par microCT et analyses immunohistochimiques. La souris Hyp presente des atteintes similaires a l’Homme, validant ce modele pour l’etude des mecanismes impliques et l’effet de la therapeutique actuelle sur leur developpement. La comprehension de l’evolution de la maladie nous permettra a terme d’evaluer l’efficacite d’une nouvelle biotherapie : un anticorps monoclonal anti FGF23 (KRN23), neutralisant l’effet de FGF23. C’est un nouveau traitement en cours d’essai clinique aux USA et au Canada.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame distilled prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. Learned from the 10,348 direct Codex labels and 10,348 direct Gemma labels. Candidate is the union of thresholded teacher heads; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels or direct frontier model labels.
Codex and Gemma teacher scores by category
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.001 |
| Bibliometrics | 0.000 | 0.000 |
| Science and technology studies | 0.002 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.000 | 0.000 |
| Open science | 0.001 | 0.000 |
| Research integrity | 0.001 | 0.002 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.000 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one teacher head, not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".