Dysencephalia Splanchnocystica, AKA Meckel–Gruber syndrome: A Systematic Review and the First Case Report from Iraq
Notice bibliographique
Résumé
Background: Meckel-Gruber syndrome is categorised under the broad “umbrella” of syndromic ciliopathies. There is a shortage of epidemiological studies surveying the region of the Middle East and Arabic countries. Materials and methods: The review of the literature was conducted systematically, from the 1st to the 9th of June 2018, across medical and paramedical electronic databases including PubMed-NCBI, the Cochrane Library, and Elsevier database via predefined Medical Subject Headings (MeSH) terms. The words used included all possible combinations of synonyms for Meckel syndrome, Meckel-Gruber syndrome, Gruber syndrome, Dysencephalia Splanchnocystica, ciliopathies, and syndromic ciliopathies. Results: The total number of hits for all databases was 2089963 distributed as 2085668 (NCBI-PubMed), 1052 (The Cochrane Library), and 3243 (Elsevier). The most informative combination of keywords was [(Ciliopathies AND “Meckel syndrome type-1”]. The total number of reference material was restricted to twenty-six. The level-of-evidence of our study is level-2b, by the categorisation scheme adopted by the Oxford Centre for Evidence-based Medicine. Our case report represents the first documented case in literature from Iraq. The diagnosis was based on the history of consanguinity of the parents, prior history of induced abortion of a malformed male fetus, and the diagnostic clinical triad postnatally of occipital encephalocele, post-axial polydactyly, and polycystic kidneys manifested as bilateral abdominal distension primarily affecting the loin. Conclusion: Future cases from Iraq should be investigated, via ecological and aggregate analytics, in correlation with chemical and radiological exposure following the American invasion of Iraq.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,014 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,015 | 0,013 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».