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Enregistrement W2922227428 · doi:10.1186/s13023-018-0993-1

Incidental screen positive findings in a prospective cohort study in Matlab, Bangladesh: insights into expanded newborn screening for low-resource settings

2019· article· en· W2922227428 sur OpenAlexaffabout
Malia S. Q. Murphy, Pranesh Chakraborty, Jesmin Pervin, Anisur Rahman, Lindsay A. Wilson, Monica Lamoureux, Kathryn M. Denize, Matthew Henderson, Steve Hawken, Beth K. Potter, Julian Little, Kumanan Wilson

Notice bibliographique

RevueOrphanet Journal of Rare Diseases · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMetabolism and Genetic Disorders
Établissements canadiensUniversity of OttawaNewborn Screening OntarioChildren's Hospital of Eastern OntarioOttawa Hospital
Organismes subventionnairesInternational Centre for Diarrhoeal Disease Research, BangladeshBill and Melinda Gates Foundation
Mots-clésMedicineCord bloodNewborn screeningCohortUmbilical cordPediatricsCohort studyHeelObstetricsCordProspective cohort studyDried blood spotSurgeryInternal medicineImmunology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Newborn screening programs are essential preventative public health initiatives but are not widely available in low-resource settings. The objective of this study was to describe the frequency and nature of screen positive determinations as made by a Canadian newborn screening program in a cohort of infants born in Matlab, Bangladesh. Dried newborn cord and heel-prick blood spot samples collected as part of a validation study nested within a preterm birth research cohort were collected between January 2017 and July 2018 and analyzed in a Canadian newborn screening laboratory where the laboratory's disease panel and screening thresholds were applied. RESULTS: A total of 1661 newborn samples (520 heel-prick and 1141 cord blood samples) were available for analysis. Based on the applied screening thresholds, 61 samples (22 by heel-prick and 39 by cord blood) were screen positive for conditions included in the Canadian disease panel. Congenital hypothyroidism was the most common determination for heel-prick (n = 17) and cord blood (n = 12) samples. Carriers of hemoglobinopathy variants were identified in 6.9% of both tested heel-prick and cord blood samples. CONCLUSIONS: This study provides insight into the nature and frequency of treatable congenital conditions in a rural Bangladesh community where such data were previously unavailable. As comment to the feasibility of newborn screening in the region we confirm that screening based on cord blood sampling continues to be the most acceptable modality to parents in such settings. Acknowledged barriers include early infant discharge, which may affect the reliability of initial screening thresholds to determine disease risk. We further highlight the importance of continuing efforts in the country to identify infants with congenital hypothyroidism.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,419
Score d'incertitude au seuil0,834

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,004
Tête enseignante GPT0,242
Écart entre enseignants0,238 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations13
Publié2019
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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