Somatic expansion of the <i>C9orf72</i> hexanucleotide repeat does not occur in ALS spinal cord tissues
Notice bibliographique
Résumé
<h3>Objective</h3> To test for somatic <i>C9orf72</i> hexanucleotide repeat expansion (HRE) and hexanucleotide repeat length instability in the spinal cord of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) cases. <h3>Methods</h3> Whole and partial spinal cords of 19 ALS cases were dissected into transversal sections (5 mm thick). The presence of <i>C9orf72</i> HRE was tested in each independent section using RepeatPrimed PCR and amplicon-size genotyping. Index measures for the testing of mosaicism were obtained through serial dilutions of genomic DNA from an individual carrying a germline <i>C9orf72</i> HRE in the genomic DNA of an individual without a <i>C9orf72</i> HRE. <h3>Results</h3> None of the sections examined supported the presence of a subpopulation of cells with a <i>C9orf72</i> HRE. Moreover, the <i>C9orf72</i> hexanucleotide repeat lengths measured were identical across all the spinal cord sections of each individual patient. <h3>Conclusions</h3> We did not observe somatic instability of the <i>C9orf72</i> HRE in disease relevant tissues of ALS cases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».