Germline Predisposition and Copy Number Alteration in Pre-stage Lung Adenocarcinomas Presenting as Ground-Glass Nodules
Notice bibliographique
Résumé
Objective: Synchronous multiple ground-glass nodules (SM-GGNs) are a distinct entity of lung cancer which is emerging more and more these years in China. The oncogenesis molecular mechanisms of SM-GGNs remain elusive. Methods: We investigated single nucleotide variations (SNV), insertions and deletions (INDEL), somatic copy number variations (CNV), and germline mutations of 69 SM-GGN samples collected from 31 patients using target sequencing (TRS) and whole exome sequencing (WES). Results: In the whole cohort, many known driver mutations were found, including EGFR (21.7%), BRAF (14.5%), and KRAS (6%). However, only one out of the 31 patients had the same somatic missense or truncated events within SM-GGNs, indicating the independent origins for almost all of these SM-GGNs. Many germline mutations with low frequency in Chinese population and genes harboring both germline and somatic variations were discovered in these pre-stage GGNs. These GGNs also bore large segments of copy number gains and/or losses. The CNV segment number tended to be positively correlated with the germline mutations (r = 0.57). The CNV sizes were correlated with the somatic mutations (r = 0.55). A moderate correlation (r = 0.54) was also shown between somatic and germline mutations. Conclusion: Our data suggest that the precancerous unstable CNVs with potentially predisposing genetic backgrounds may foster the onset of driver mutations and the development of independent SM-GGNs during the local stimulation of mutagens.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».