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Enregistrement W2944046200 · doi:10.1038/s41467-019-09775-w

Association analyses identify 31 new risk loci for colorectal cancer susceptibility

2019· article· en· W2944046200 sur OpenAlexaff
Philip Law, Maria Timofeeva, Ceres Fernández–Rozadilla, Peter Broderick, James B. Studd, Juan Fernández‐Tajes, Susan M. Farrington, Victoria Svinti, Claire Palles, Giulia Orlando, Amit Sud, Amy Holroyd, Steven Penegar, Evropi Τheodoratou, P G Vaughan-Shaw, Harry Campbell, Lina Zgaga, Caroline Hayward, Archie Campbell, Sarah E. Harris, Ian J. Deary, John M. Starr, Laura Gatcombe, Sarah Briggs, Lynn Martin, Emma Jaeger, Archana Sharma‐Oates, James E. East, Simon J. Leedham, Roland Arnold, Elaine Johnstone, Haitao Wang, David Kerr, Rachel Kerr, Tim Maughan, Richard Kaplan, Nada Al Tassan, Kimmo Palin, Ulrika A. Hänninen, Tatiana Cajuso, Tomas Tanskanen, Johanna Kondelin, Eevi Kaasinen, Antti‐Pekka Sarin, Johan G. Eriksson, Harri Rissanen, Paul Knekt, ­Eero Pukkala, Pekka Jousilahti, Veikko Salomaa, Samuli Ripatti, Aarno Palotie, Laura Renkonen‐Sinisalo, Anna Lepistö, J. Böhm, Jukka‐Pekka Mecklin, Daniel D. Buchanan, Aung Ko Win, John L. Hopper, Mark A. Jenkins, Noralane M. Lindor, Polly A. Newcomb, Steven Gallinger, David Duggan, Graham Casey, Per Hoffmann, Markus M. Nöthen, Karl‐Heinz Jöckel, Douglas F. Easton, Paul D.P. Pharoah, Julian Peto, Federico Canzian, Anthony J. Swerdlow, Rosalind A. Eeles, Zsofia Kote‐Jarai, Kenneth Muir, Nora Pashayan, Brian E. Henderson, Christopher A. Haiman, Fredrick R. Schumacher, Ali Amin Al Olama, Sara Benlloch, Sonja I. Berndt, David V. Conti, Fredrik Wiklund, Stephen J. Chanock, Susan M. Gapstur, Victoria L. Stevens, Catherine M. Tangen, Jyotsna Batra, Judith A. Clements, Henrik Grönberg, Johanna Schleutker, Demetrius Albanes, Alicja Wolk, Catharine West, Lorelei A. Mucci, Géraldine Cancel‐Tassin, Stella Koutros, Karina D. Sørensen, Eli Marie Grindedal, David E. Neal, Freddie C. Hamdy, Jenny Donovan, Ruth C. Travis, Robert J. Hamilton, Sue A. Ingles, Barry S. Rosenstein, Yong‐Jie Lu, Graham G. Giles, Adam S. Kibel, Ana Vega, Manolis Kogevinas, Kathryn L. Penney, Jong Y. Park, Janet L. Stanford, Cezary Cybulski, Børge G. Nordestgaard, Christiane Maier, Jeri Kim, Esther M. John, Manuel R. Teixeira, Susan L. Neuhausen, Kim De Ruyck, Azad Hassan Abdul Razack, Lisa F. Newcomb, Marija Gamulin, Radka Kaneva, Nawaid Usmani, Frank Claessens, Paul A. Townsend, Manuela Gago-Domínguez, Monique J. Roobol, F. Ménégaux, Kay‐Tee Khaw, Lisa Cannon‐Albright, Hardev Pandha, Stephen N. Thibodeau, Andrea Harkin, Karen Allan, John McQueen, James Paul, Timothy Iveson, Mark Saunders, Katja Butterbach, Jenny Chang‐Claude, Michael Hoffmeister, Hermann Brenner, Iva Kirac, Petar Matošević, Philipp Hofer, Stefanie Brezina, Andrea Gsur, Jeremy P. Cheadle, Lauri A. Aaltonen, Ian Tomlinson, Richard S. Houlston, Malcolm G. Dunlop

Notice bibliographique

RevueNature Communications · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueGenetic factors in colorectal cancer
Établissements canadiensPrincess Margaret Cancer CentreAlberta Cancer FoundationUniversity of AlbertaLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai Hospital
Organismes subventionnairesFP7 HealthNational Cancer InstituteInstituto de Salud Carlos IIIMedical Research CouncilNational Institutes of HealthUniversity of EdinburghHellenic Health FoundationXunta de GaliciaDirectorate for Biological SciencesHerzfelder'sche FamilienstiftungInstitut Gustave-RoussyMedizinische Universität GrazMutuelle Générale de l'Education NationaleDeutsche KrebshilfeNordForskScottish Funding CouncilTenovusWorld Cancer Research FundAge UKStavros Niarchos FoundationKuopion Yliopistollinen SairaalaSydäntutkimussäätiöOpetus- ja KulttuuriministeriöJane ja Aatos Erkon SäätiöInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleKarl-Franzens-Universität GrazDeutsche ForschungsgemeinschaftEuropean CommissionAssociazione Italiana per la Ricerca sul CancroNetherlands eScience CenterChief Scientist Office, Scottish Government Health and Social Care DirectorateBundesministerium für Bildung und ForschungChina Scholarship CouncilFoundation for Cardiovascular ResearchAcademy of FinlandNational Institute on Alcohol Abuse and AlcoholismCentre for Cognitive Ageing and Cognitive EpidemiologyNational Institute for Health and Care ResearchCancer Research InstituteNational Cancer Research InstituteRoyal Marsden NHS Foundation TrustScottish GovernmentNational Heart, Lung, and Blood InstituteBiotechnology and Biological Sciences Research CouncilCancer Research UKWellcome TrustCancer Research WalesUniversity of CambridgeCentre International de Recherche sur le CancerLigue Contre le CancerDeutsches KrebsforschungszentrumNational Institute for Social Care and Health Research
Mots-clésColorectal cancerGenome-wide association studyGeneticsBiologyMedicineCancerComputational biologySingle-nucleotide polymorphismGenotypeGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Colorectal cancer (CRC) is a leading cause of cancer-related death worldwide, and has a strong heritable basis. We report a genome-wide association analysis of 34,627 CRC cases and 71,379 controls of European ancestry that identifies SNPs at 31 new CRC risk loci. We also identify eight independent risk SNPs at the new and previously reported European CRC loci, and a further nine CRC SNPs at loci previously only identified in Asian populations. We use in situ promoter capture Hi-C (CHi-C), gene expression, and in silico annotation methods to identify likely target genes of CRC SNPs. Whilst these new SNP associations implicate target genes that are enriched for known CRC pathways such as Wnt and BMP, they also highlight novel pathways with no prior links to colorectal tumourigenesis. These findings provide further insight into CRC susceptibility and enhance the prospects of applying genetic risk scores to personalised screening and prevention.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,019
Score d'incertitude au seuil0,592

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,049
Tête enseignante GPT0,417
Écart entre enseignants0,368 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations272
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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