Genetics of the Pathophysiology of Retinoblastoma
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Retinoblastoma is a malignant tumour that originates from cone precursors of the developing retina and is usually diagnosed in children under age of 5 years. This tumour emerges from cells with inactivating alterations of both alleles of the tumour suppressor gene RB1 . In nonheritable retinoblastoma, these two alterations have occurred in somatic cells and are not passed to offspring. Variant alleles of the RB1 gene transmitted via the germline cause heritable predisposition to retinoblastoma and some other neoplasms (second cancers). In families, this trait shows autosomal dominant inheritance with variable phenotypic expression and incomplete penetrance. Analysis of genotype–phenotype associations has shown that the mean number of tumour foci that develop in carriers of mutant RB1 alleles varies depending on which, and to what extent the mutant allele has retained functions of the normal allele. The RB1 gene product, pRb, has a role in several cellular processes. One of its functions is to be a gatekeeper that negatively regulates progression through G 1 phase of the cell cycle. The RB1 gene is imprinted and this may explain some of the observed parent‐of‐origin effects. Key Concepts Two‐step inactivation of the retinoblastoma gene ( RB1 ) is a prerequisite for the development of retinoblastoma. Germ‐line variants in the RB1 gene can cause heritable retinoblastoma that is transmitted as an autosomal dominant trait with incomplete penetrance and variable expressivity. Variable phenotypic expression of heritable retinoblastoma is in part explained by allelic heterogeneity of RB1 gene variants. In patients with nonheritable retinoblastoma, the two alleles of the retinoblastoma gene are inactivated by somatic mutations. The human RB1 gene is imprinted with skewed expression in favour of the maternal allele.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,002 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».