Thirty Years of Followup in 3 Patients with Familial Polyarteritis Nodosa due to Adenosine Deaminase 2 Deficiency
Notice bibliographique
Résumé
Three sisters of Northern European descent provided an opportunity to examine the longterm course and possible familial aspects of a rare disease, polyarteritis nodosa (PAN). Approval and consent was obtained from each patient. The sisters have been cared for in the Johns Hopkins Vasculitis Center for the past 3 decades. At age 7, the first sister developed rash, fever, lethargy, and a deviated right eye and was treated empirically for tuberculosis. At age 8, these symptoms recurred along with abdominal pain, hypertension, and stroke. Renal angiography demonstrated microaneurysms and a skin biopsy confirmed the diagnosis of PAN. She was initiated on prednisone and azathioprine (AZA). Within the following year, she developed 2 bowel perforations with pathology demonstrating PAN and was treated with cyclophosphamide (CYC). By age 17, methotrexate was added for abdominal pain in the context of worsening mesenteric angiography. At age 19, she developed mononeuritis multiplex, and acute abdominal pain led to discovery of a ruptured renal aneurysm and upper gastrointestinal (GI) bleed, necessitating gastrectomy. She was treated with prednisone, CYC, and total parenteral nutrition. From ages 19 to 25 years, she had 8 hospitalizations for abdominal angina and GI bleeding and 1 for stroke. Angiography during this period showed 95–99% stenosis of the celiac artery and diffuse changes of PAN in the superior and inferior mesenteric arteries as well as active skin lesions. … Address correspondence to Dr. J. Liebowitz, Johns Hopkins University, Division of Rheumatology, 5200 Eastern Ave., MFL Bldg., Center Tower, Suite 4100, Baltimore, Maryland 21224, USA. E-mail: jliebow3{at}jhmi.edu
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».