305 CHYLOTHORAX IN AN INFANT WITH FEATURES OF PETERS PLUS SYNDROME.
Notice bibliographique
Résumé
Peters Plus syndrome is a rare autosomal recessive condition associated with anterior eye chamber anomalies, disproportionate short stature, and developmental delay. There are characteristic facial features and increased rates of cardiac and renal malformations. We describe a case of a premature male infant with clinical features of Peters Plus syndrome, born to nonconsanguinous parents. There were prenatally detected bilateral nonimmune chylothoraces and ascites of unknown etiology. Postnatal findings included an anterior chamber defect of the right eye, bilateral preauricular ear pits, short midface, anteverted nares, prominent cupid9s bow of the upper lip, and a single umbilical artery. Echocardiography identified an enlarged right atrium and ventricle, a large patent ductus arteriosus, atrial septal defect, and poor global cardiac function. Bilateral cystic dysplastic kidneys were seen on a sonogram at birth. The course was complicated by pulmonary hypertension, respiratory failure requiring continuous ventilator support, impaired renal function, and persistent hydrops. The infant died at a corrected gestational age of 40 weeks from kidney and cardiac failure. Postmortem autopsy revealed extensive subendocardial right ventricular calcification, focal glomerulocystic changes of the kidneys, and disproportionately short limb measurements. Karyotyping and subtelomeric fluorescence in situ hybridization (FISH) were normal. A family history of Wilms9 tumor prompted FISH analysis for PAX6 and WT1 with no evidence of microdeletion. Chylothorax has not previously been described in association with Peters Plus syndrome and may represent an additional clinical manifestation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».