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Enregistrement W2951213366 · doi:10.82308/51600

Genetic susceptibility to leprosy

2010· article· en· W2951213366 sur OpenAlexfundno aff
Andrea Alter

Notice bibliographique

RevueeScholarship@McGill (McGill) · 2010
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueLeprosy Research and Treatment
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNatural Sciences and Engineering Research Council of CanadaCanadian Institutes of Health ResearchAgence Nationale de la RechercheAssistance publique-Hôpitaux de ParisOrder of MaltaFondation pour la Recherche Médicale
Mots-clésLeprosySingle-nucleotide polymorphismMycobacterium lepraeGeneticsSNPMedicineBiologyImmunologyGeneGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

La lèpre (maladie de Hansen) est une maladie infectieuse des humains qui peut être traitée avec succès par une antibiothérapie d'une durée de 6-12 mois. En 2008, environ 250 000 nouveaux cas ont été rapportés à l'Organisation Mondiale de la Santé. L'agent étiologique, Mycobacterium leprae, fut identifié par G.H.A. Hansen au XIXe siècle. Suite à l'exposition, des études épidémiologiques continuent de souligner l'importance de la génétique de l'hôte dans la susceptibilité à la lèpre. Une analyse génomique de liaison accomplie préalablement à partir de familles Vietnamiennes à cas multiples a détecté une liaison entre la région chromosomique 6p21 (lod = 2,62) et la lèpre per se et entre 10p13 (lod = 1,98) et le sous-type paucibacillaire. Une analyse primaire d'association de haute densité (307 SNP) d'une intervalle cible de 10,4 Mb dans le 6p21 (BAT1→CCND3) chez 192 familles à cas unique a mené à l'identification d'un SNP dans le gène de la lymphotoxine alpha (LTA) LTA+80 un facteur de risque majeur de la lèpre à début précoce (P = 4,0×10-5). L'association a été répliquée chez 364 cas et 371 témoins du nord de l'Inde (P = 0,006) et 104 famille Vietnamiennes à cas unique (P = 4.0×10-7 en combinant tout le Vietnam). Une analyse secondaire d'association à ultra-haute densité (682 SNP) d'une sous-intervalle de 1,9 Mb dans 6p21 (HCG27→HLA-DPA3) chez 198 familles Vietnamiennes à cas unique a permis l'identification de deux SNP intergéniques dans la région HLA de classe I rs2394885 (P = 0,0063) et rs2922997 (P = 0,0094) en tant que facteurs de risque à la lèpre. Les associations ont été répliquées chez 292 familles Vietnamiennes à cas unique (P = 8,8×10-5 et P = 0,0037, respectivement) et chez l'échantillon de population du nord de l'Inde (P = 3,0×10-8 et P = 2,0×10-5, respectivement). Finalement, le récepteur du mannose, C type 1 (MRC1) a été sélectionné comme gène candidat de$

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,017

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,020
Tête enseignante GPT0,281
Écart entre enseignants0,261 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2010
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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