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Record W2951213366 · doi:10.82308/51600

Genetic susceptibility to leprosy

2010· article· en· W2951213366 on OpenAlexfundno aff
Andrea Alter

Bibliographic record

VenueeScholarship@McGill (McGill) · 2010
Typearticle
Languageen
FieldMedicine
TopicLeprosy Research and Treatment
Canadian institutionsnot available
FundersNatural Sciences and Engineering Research Council of CanadaCanadian Institutes of Health ResearchAgence Nationale de la RechercheAssistance publique-Hôpitaux de ParisOrder of MaltaFondation pour la Recherche Médicale
KeywordsLeprosySingle-nucleotide polymorphismMycobacterium lepraeGeneticsSNPMedicineBiologyImmunologyGeneGenotype

Abstract

fetched live from OpenAlex

La lèpre (maladie de Hansen) est une maladie infectieuse des humains qui peut être traitée avec succès par une antibiothérapie d'une durée de 6-12 mois. En 2008, environ 250 000 nouveaux cas ont été rapportés à l'Organisation Mondiale de la Santé. L'agent étiologique, Mycobacterium leprae, fut identifié par G.H.A. Hansen au XIXe siècle. Suite à l'exposition, des études épidémiologiques continuent de souligner l'importance de la génétique de l'hôte dans la susceptibilité à la lèpre. Une analyse génomique de liaison accomplie préalablement à partir de familles Vietnamiennes à cas multiples a détecté une liaison entre la région chromosomique 6p21 (lod = 2,62) et la lèpre per se et entre 10p13 (lod = 1,98) et le sous-type paucibacillaire. Une analyse primaire d'association de haute densité (307 SNP) d'une intervalle cible de 10,4 Mb dans le 6p21 (BAT1→CCND3) chez 192 familles à cas unique a mené à l'identification d'un SNP dans le gène de la lymphotoxine alpha (LTA) LTA+80 un facteur de risque majeur de la lèpre à début précoce (P = 4,0×10-5). L'association a été répliquée chez 364 cas et 371 témoins du nord de l'Inde (P = 0,006) et 104 famille Vietnamiennes à cas unique (P = 4.0×10-7 en combinant tout le Vietnam). Une analyse secondaire d'association à ultra-haute densité (682 SNP) d'une sous-intervalle de 1,9 Mb dans 6p21 (HCG27→HLA-DPA3) chez 198 familles Vietnamiennes à cas unique a permis l'identification de deux SNP intergéniques dans la région HLA de classe I rs2394885 (P = 0,0063) et rs2922997 (P = 0,0094) en tant que facteurs de risque à la lèpre. Les associations ont été répliquées chez 292 familles Vietnamiennes à cas unique (P = 8,8×10-5 et P = 0,0037, respectivement) et chez l'échantillon de population du nord de l'Inde (P = 3,0×10-8 et P = 2,0×10-5, respectivement). Finalement, le récepteur du mannose, C type 1 (MRC1) a été sélectionné comme gène candidat de$

Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.

How this classification was reachedexpand

Full frame machine prediction

Teacher imitation

Not calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.

metaresearch head score (Codex)0.000
metaresearch head score (Gemma)0.001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cValidation status: machine_predicted_unvalidated
Candidate categoriesnone
Consensus categoriesnone
DomainCandidate signal: none · Consensus signal: none
Study designCandidate signal: Observational · Consensus signal: Observational
GenreCandidate signal: Empirical · Consensus signal: Empirical
Teacher disagreement score0.005
Threshold uncertainty score0.017

Distilled classifier scores by category (both heads)

CategoryCodexGemma
Metaresearch0.0000.001
Meta-epidemiology (narrow)0.0000.000
Meta-epidemiology (broad)0.0000.000
Bibliometrics0.0010.001
Science and technology studies0.0000.000
Scholarly communication0.0000.000
Open science0.0000.000
Research integrity0.0000.000
Insufficient payload (model declined to judge)0.0050.000

Machine scores (provisional)

The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.

Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.

Opus teacher head0.020
GPT teacher head0.281
Teacher spread0.261 · how far apart the two teachers sit on this one work
Validation statusscore_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from it

Classification

machine, unvalidated

Machine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.

The models applied no category: nothing in the taxonomy fit this work.
Study designObservational
Domainnot available
GenreEmpirical

How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".

Quick stats

Citations1
Published2010
Admission routes1
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