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Enregistrement W2953466266 · doi:10.17615/tnbe-ay62

New loci associated with birth weight identify genetic links between intrauterine growth and adult height and metabolism

2020· article· en· W2953466266 sur OpenAlexfundno aff
David M. Evans, Liang-Kee Goh, Anubha Mahajan, Zoltán Kutalik, Bjarke Feenstra, Elisabeth Thiering, Jing Hua Zhao, Pimphen Charoen, Marjan Kerkhof, Jouke‐Jan Hottenga, Hanieh Yaghootkar, Terho Lehtimäki, Momoko Horikoshi, Diane J. Berry, Eskil Kreiner‐Møller, Mariona Bustamante, Beaté St Pourcain, Dennis O. Mook‐Kanamori, Beverley M. Shields, Marika Kaakinen, Jonathan P. Bradfield, Diana L. Cousminer, Virpi Lindi, Ulla Sovio, Anthony J. Fulford, Nicole M. Warrington, Marcel den Hoed, Sheila J. Barton, H. Rob Taal, Thiemo Pfab, Branwen J. Hennig

Notice bibliographique

RevueUNC Libraries · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueBirth, Development, and Health
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Institute of Allergy and Infectious DiseasesNational Heart, Lung, and Blood InstituteBiomedical Research CouncilStrategic Research CouncilEuropean Regional Development FundInstituto de Salud Carlos IIICenters for Disease Control and PreventionNational Institutes of HealthNorwegian Biodiversity Information CentreNovo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic ResearchUniversity of BristolH. Lundbeck A/SEgmont FondenNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesTurun Yliopistollinen KeskussairaalaChinese Society of Clinical OncologyNational Institute of Mental HealthDanmarks GrundforskningsfondSyddansk UniversitetAugustinus FondenEmil Aaltosen SäätiöPaavo Nurmen SäätiöCentre for Medical Systems BiologyNovo NordiskJuho Vainion SäätiöLundbeckfondenGeneralitat de CatalunyaGeneralitat ValencianaDeutsche ForschungsgemeinschaftNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekTurun YliopistosäätiöErasmus Medisch CentrumVrije Universiteit AmsterdamErasmus Universiteit RotterdamZonMwMünchner Zentrum für GesundheitswissenschaftenCurtin University of TechnologyNational Health and Medical Research CouncilOulun YliopistoSchweizerischer Nationalfonds zur Förderung der Wissenschaftlichen ForschungNational Science FoundationBoehringer Ingelheim FondsRaine Medical Research FoundationSundhed og Sygdom, Det Frie ForskningsrådMinisterio de Ciencia e InnovaciónEuropean CommissionBiocenter, University of OuluNational Research FoundationNational Institute for Health and Care ResearchCanadian Institutes of Health ResearchDiabetes UKUniversity of SouthamptonWellcome TrustMedical Research CouncilFundació la Marató de TV3Yrjö Jahnssonin SäätiöJuvenile Diabetes Research Foundation InternationalMarch of Dimes FoundationTampereen TuberkuloosisäätiöUniversität PotsdamGlaxoSmithKlineWomen and Infants Research FoundationBritish Heart FoundationScottish GovernmentChildren's Hospital of Philadelphia
Mots-clésGeneticsBirth weightBiologyMetabolismPhysiologyDemographyEndocrinologyPregnancySociology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Birth weight within the normal range is associated with a variety of adult-onset diseases, but the mechanisms behind these associations are poorly understood1. Previous genome-wide association studies identified a variant in the ADCY5 gene associated both with birth weight and type 2 diabetes, and a second variant, near CCNL1, with no obvious link to adult traits2. In an expanded genome-wide association meta-analysis and follow-up study (up to 69,308 individuals of European descent from 43 studies), we have now extended the number of genome-wide significant loci to seven, accounting for a similar proportion of variance to maternal smoking. Five of the loci are known to be associated with other phenotypes: ADCY5 and CDKAL1 with type 2 diabetes; ADRB1 with adult blood pressure; and HMGA2 and LCORL with adult height. Our findings highlight genetic links between fetal growth and postnatal growth and metabolism.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,015

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,001
Bibliométrie0,0020,002
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,018
Tête enseignante GPT0,232
Écart entre enseignants0,215 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2020
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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