Caracterização do perfil cognitivo e deglutição nas paraparesias espásticas hereditárias
Notice bibliographique
Résumé
Base Teórica: As paraparesias espásticas hereditárias (PEH) são um grupo de doenças genéticas caracterizado por espasticidade e fraqueza muscular nos membros inferiores. Um número limitado de estudos avaliou sistematicamente as funções cognitivas e a deglutição nas diferentes formas de PEH, sendo esta caracterização o objetivo do presente estudo. Métodos: Foi realizado um estudo multicêntrico, exploratório, transversal, caso-controle, em dois hospitais de ensino nas cidades brasileiras de Porto Alegre e Campinas. Foram incluídos pacientes consecutivos acompanhados nos ambulatórios de Neurogenética desses hospitais, no período de dezembro de 2016 a agosto de 2018, e que apresentaram diagnóstico de formas puras e complicadas, incluindo a xantomatose cerebrotendínea (CTX), de PEH geneticamente confirmado. Como grupo controle foram incluídos indivíduos não relacionados pareados por idade, sexo e escolaridade da comunidade local de Porto Alegre. O perfil cognitivo foi avaliado através do Mini Exame do Estado Mental (MEEM), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), fluência verbal com restrição fonológica (FAS), fluência verbal categórica (animais) (FAS-cat) e Teste de Aprendizado Auditivo Verbal de Rey (RAVLT). Foram realizadas avaliações da deglutição por meio do teste Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet (NDPCS), Protocolo fonoaudiológico de avaliação do risco para disfagia (PARD), Eat Assessmet Tool (EAT-10) e Swallowing Disturbance Questionnaire (SDQ). Resultados: Um total de 54 pacientes com PEH participaram do estudo, 36 com paraparesia espástica do tipo 4 (SPG4), 5 SPG11, 4 SPG5, 4 CTX, 3 SPG7,2 SPG3A e 10 do grupo controle. A maioria das formas de PEH apresentaram desempenho abaixo do esperado nos testes cognitivos. A análise comparativa com o grupo controle mostrou diferença significante na maioria dos testes na SPG4 (exceto MEEM) e em todos os testes na SPG11. Disfagia orofaríngea foi encontrada em 3/5 (60%) pacientes com SPG11; 2/4 (50%) com CTX; 1/36 com SPG4 (2%) e 1/3 com SPG7 (33%). Conclusão: Anormalidades cognitivas são frequentes nas PEH, sendo mais graves nas formas complicadas. A maioria dos pacientes com SPG4, o protótipo das formas puras de PEH, apresentou comprometimento cognitivo leve, o qual pode impactar negativamente na vida dos pacientes e famílias. Em contrapartida, apenas formas complicadas de PEH apresentaram disfagia orofaríngea clinicamente significativa. Dessa forma, maiores cuidados com problemas de deglutição devem ser obtidos no acompanhamento desses pacientes.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,009 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».