Caracterização do perfil cognitivo e deglutição nas paraparesias espásticas hereditárias
Bibliographic record
Abstract
Base Teórica: As paraparesias espásticas hereditárias (PEH) são um grupo de doenças genéticas caracterizado por espasticidade e fraqueza muscular nos membros inferiores. Um número limitado de estudos avaliou sistematicamente as funções cognitivas e a deglutição nas diferentes formas de PEH, sendo esta caracterização o objetivo do presente estudo. Métodos: Foi realizado um estudo multicêntrico, exploratório, transversal, caso-controle, em dois hospitais de ensino nas cidades brasileiras de Porto Alegre e Campinas. Foram incluídos pacientes consecutivos acompanhados nos ambulatórios de Neurogenética desses hospitais, no período de dezembro de 2016 a agosto de 2018, e que apresentaram diagnóstico de formas puras e complicadas, incluindo a xantomatose cerebrotendínea (CTX), de PEH geneticamente confirmado. Como grupo controle foram incluídos indivíduos não relacionados pareados por idade, sexo e escolaridade da comunidade local de Porto Alegre. O perfil cognitivo foi avaliado através do Mini Exame do Estado Mental (MEEM), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), fluência verbal com restrição fonológica (FAS), fluência verbal categórica (animais) (FAS-cat) e Teste de Aprendizado Auditivo Verbal de Rey (RAVLT). Foram realizadas avaliações da deglutição por meio do teste Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet (NDPCS), Protocolo fonoaudiológico de avaliação do risco para disfagia (PARD), Eat Assessmet Tool (EAT-10) e Swallowing Disturbance Questionnaire (SDQ). Resultados: Um total de 54 pacientes com PEH participaram do estudo, 36 com paraparesia espástica do tipo 4 (SPG4), 5 SPG11, 4 SPG5, 4 CTX, 3 SPG7,2 SPG3A e 10 do grupo controle. A maioria das formas de PEH apresentaram desempenho abaixo do esperado nos testes cognitivos. A análise comparativa com o grupo controle mostrou diferença significante na maioria dos testes na SPG4 (exceto MEEM) e em todos os testes na SPG11. Disfagia orofaríngea foi encontrada em 3/5 (60%) pacientes com SPG11; 2/4 (50%) com CTX; 1/36 com SPG4 (2%) e 1/3 com SPG7 (33%). Conclusão: Anormalidades cognitivas são frequentes nas PEH, sendo mais graves nas formas complicadas. A maioria dos pacientes com SPG4, o protótipo das formas puras de PEH, apresentou comprometimento cognitivo leve, o qual pode impactar negativamente na vida dos pacientes e famílias. Em contrapartida, apenas formas complicadas de PEH apresentaram disfagia orofaríngea clinicamente significativa. Dessa forma, maiores cuidados com problemas de deglutição devem ser obtidos no acompanhamento desses pacientes.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame distilled prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. Learned from the 10,348 direct Codex labels and 10,348 direct Gemma labels. Candidate is the union of thresholded teacher heads; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels or direct frontier model labels.
Codex and Gemma teacher scores by category
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.009 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.003 | 0.003 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.002 | 0.001 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.003 |
| Science and technology studies | 0.003 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.001 |
| Open science | 0.003 | 0.001 |
| Research integrity | 0.004 | 0.004 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.001 | 0.001 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; both teacher heads agree on what is shown here.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".