Polygenic Risk Score for Alzheimer’s Disease Is Associated With Ch4 Volume in Normal Subjects
Notice bibliographique
Résumé
Alzheimer’s disease (AD) is a common neurodegenerative disease. APOE is the strong genetic risk factor of AD. The existing genome-wide association studies (GWASs) have identified many single nucleotide polymorphisms (SNPs) with minor effects on AD risk and the polygenic risk score (PRS) is presented to combine the effect of these SNPs. On the other hand, the volumes of various brain regions in AD patients have significant changes compared to that in normal individuals. Ch4 brain region containing at least 90% cholinergic neurons is the most extensive and conspicuous in the basal forebrain. Here, we investigated the relationship between the combined effect of AD-associated SNPs and Ch4 volume using the PRS approach. Our results showed that Ch4 volume in AD patients is significantly different from that in normal control subjects (p-value < 2.2×10-16). AD PRS, is not associated with the Ch4 volume in AD patients, excluding the APOE region (p-value = 0.264) and including the APOE region (p-value = 0.213). However, AD best-fit PRS, excluding the APOE region, is associated with Ch4 volume in normal control subjects (p-value = 0.015). AD PRS based on 8070 SNPs could explain 3.35% variance of Ch4 volume. In addition, the p-value of AD PRS model in normal control subjects, including the APOE region, is 0.006. AD PRS based on 8079 SNPs could explain 4.23% variance of Ch4 volume. In conclusion, PRS based on AD-associated SNPs is significantly related to Ch4 volume in normal subjects but not in patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».