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Enregistrement W2956360859 · doi:10.3389/fgene.2019.00519

Polygenic Risk Score for Alzheimer’s Disease Is Associated With Ch4 Volume in Normal Subjects

2019· article· en· W2956360859 sur OpenAlexfundno aff
Tao Wang, Zhifa Han, Yu Yang, Rui Tian, Wenyang Zhou, Peng Ren, Pingping Wang, Jian Zong, Yang Hu, Qinghua Jiang

Notice bibliographique

RevueFrontiers in Genetics · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueFolate and B Vitamins Research
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesJanssen Alzheimer Immunotherapy Research And DevelopmentNational Institute on AgingNational Institute of Biomedical Imaging and BioengineeringCanadian Institutes of Health ResearchNational Institutes of HealthNational Science and Technology Major ProjectCentre hospitalier régional universitaire de LilleH. Lundbeck A/SServierIXICONatural Science Foundation of Heilongjiang ProvinceDevelopment of Innovative Strategies for a Transdisciplinary approach to ALZheimer's diseaseNational Natural Science Foundation of ChinaEisaiGenentechErasmus Medisch CentrumInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleBundesministerium für Bildung und ForschungHjartaverndNorthern California Institute for Research and EducationPfizerBiogenBioClinicaF. Hoffmann-La RocheWellcome TrustUniversity of Southern CaliforniaUniversité de LilleEli Lilly and CompanyU.S. Department of DefenseMedical Research CouncilMeso Scale DiagnosticsAlzheimer's Disease Neuroimaging InitiativeNational Heart, Lung, and Blood InstituteNovartis Pharmaceuticals CorporationBristol-Myers SquibbAlzheimer's AssociationFoundation for the National Institutes of Health
Mots-clésSingle-nucleotide polymorphismApolipoprotein EGenome-wide association studyDiseaseInternal medicineBrain sizeMedicineBiologyGeneticsGeneGenotypeMagnetic resonance imaging

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Alzheimer’s disease (AD) is a common neurodegenerative disease. APOE is the strong genetic risk factor of AD. The existing genome-wide association studies (GWASs) have identified many single nucleotide polymorphisms (SNPs) with minor effects on AD risk and the polygenic risk score (PRS) is presented to combine the effect of these SNPs. On the other hand, the volumes of various brain regions in AD patients have significant changes compared to that in normal individuals. Ch4 brain region containing at least 90% cholinergic neurons is the most extensive and conspicuous in the basal forebrain. Here, we investigated the relationship between the combined effect of AD-associated SNPs and Ch4 volume using the PRS approach. Our results showed that Ch4 volume in AD patients is significantly different from that in normal control subjects (p-value < 2.2×10-16). AD PRS, is not associated with the Ch4 volume in AD patients, excluding the APOE region (p-value = 0.264) and including the APOE region (p-value = 0.213). However, AD best-fit PRS, excluding the APOE region, is associated with Ch4 volume in normal control subjects (p-value = 0.015). AD PRS based on 8070 SNPs could explain 3.35% variance of Ch4 volume. In addition, the p-value of AD PRS model in normal control subjects, including the APOE region, is 0.006. AD PRS based on 8079 SNPs could explain 4.23% variance of Ch4 volume. In conclusion, PRS based on AD-associated SNPs is significantly related to Ch4 volume in normal subjects but not in patients.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,030
Score d'incertitude au seuil0,611

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,018
Tête enseignante GPT0,263
Écart entre enseignants0,246 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations12
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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