Méthode d'inférence par bootstrap pour l'estimateur sisVIVE en randomisation mendélienne
Notice bibliographique
Résumé
Dans le contexte des études observationnelles, l'estimation de l'effet d'une exposition sur une issue doit gérer l'effet de variables de confusion non mesurées qui affectent à la fois l'exposition et l'issue, sans quoi l'estimation de l'effet causal sera biaisée. En réponse à ce problème de biais de confusion, la discipline de l'économétrie a développé la méthode des variables instrumentales. Cette dernière permet d'inférer un effet causal lorsqu'il y a de la confusion en utilisant des variables ayant la propriété d'être « aléatoires » dans le modèle d'estimation, en plus d'être fortement associées à l'exposition. Ainsi peuvent-elles être utilisées comme des instruments pour randomiser l'exposition. Le contexte d'estimation devient alors comparable à celui d'un essai randomisé, reconnu comme le \textit{gold standard} pour inférer la causalité. La solution se traduit en génétique par la technique de la randomisation mendélienne. Cette technique tire avantage de l'allocation aléatoire des allèles à la naissance et utilise des polymorphismes nucléotidiques (SNPs) comme instruments pour obtenir un phénotype exposition « quasi randomisé ». Par contre, les SNPs doivent satisfaire certaines suppositions de validité qui ne sont pas toutes vérifiables dans un jeu de données. Avec des instruments multiples, l'estimation de l'effet se fait fréquemment par la méthode des moindres carrés en deux étapes. Or, cette méthode suppose que tous les SNPs sont valides, alors qu'il est probable qu'en réalité certains SNPs soient invalides: par exemple, dû au phénomène de la pléiotropie. Pour tenir compte de la possibilité que certains SNPs soient invalides, Kang et al. (2014) ont proposé l'estimateur sisVIVE, qui gère l'effet de l'invalidité des SNPs jusqu'à un seuil de 50% de SNPs invalides et offre une estimation ponctuelle de l'effet causal. Nous contribuons à la littérature de sisVIVE en explorant une méthode bootstrap pour construire des intervalles de confiance. Les résultats de l'étude obtenus par simulations ainsi qu'une application à une base de données de la Biobanque de l'Institut de Montréal seront présentés.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,026 | 0,104 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,004 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,003 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,006 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,017 | 0,004 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».