Méthode d'inférence par bootstrap pour l'estimateur sisVIVE en randomisation mendélienne
Bibliographic record
Abstract
Dans le contexte des études observationnelles, l'estimation de l'effet d'une exposition sur une issue doit gérer l'effet de variables de confusion non mesurées qui affectent à la fois l'exposition et l'issue, sans quoi l'estimation de l'effet causal sera biaisée. En réponse à ce problème de biais de confusion, la discipline de l'économétrie a développé la méthode des variables instrumentales. Cette dernière permet d'inférer un effet causal lorsqu'il y a de la confusion en utilisant des variables ayant la propriété d'être « aléatoires » dans le modèle d'estimation, en plus d'être fortement associées à l'exposition. Ainsi peuvent-elles être utilisées comme des instruments pour randomiser l'exposition. Le contexte d'estimation devient alors comparable à celui d'un essai randomisé, reconnu comme le \textit{gold standard} pour inférer la causalité. La solution se traduit en génétique par la technique de la randomisation mendélienne. Cette technique tire avantage de l'allocation aléatoire des allèles à la naissance et utilise des polymorphismes nucléotidiques (SNPs) comme instruments pour obtenir un phénotype exposition « quasi randomisé ». Par contre, les SNPs doivent satisfaire certaines suppositions de validité qui ne sont pas toutes vérifiables dans un jeu de données. Avec des instruments multiples, l'estimation de l'effet se fait fréquemment par la méthode des moindres carrés en deux étapes. Or, cette méthode suppose que tous les SNPs sont valides, alors qu'il est probable qu'en réalité certains SNPs soient invalides: par exemple, dû au phénomène de la pléiotropie. Pour tenir compte de la possibilité que certains SNPs soient invalides, Kang et al. (2014) ont proposé l'estimateur sisVIVE, qui gère l'effet de l'invalidité des SNPs jusqu'à un seuil de 50% de SNPs invalides et offre une estimation ponctuelle de l'effet causal. Nous contribuons à la littérature de sisVIVE en explorant une méthode bootstrap pour construire des intervalles de confiance. Les résultats de l'étude obtenus par simulations ainsi qu'une application à une base de données de la Biobanque de l'Institut de Montréal seront présentés.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.026 | 0.104 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.002 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.003 | 0.004 |
| Bibliometrics | 0.003 | 0.003 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.002 |
| Scholarly communication | 0.003 | 0.002 |
| Open science | 0.003 | 0.003 |
| Research integrity | 0.002 | 0.006 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.017 | 0.004 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".