Evolution of imprinting via lineage-specific insertion of retroviral promoters
Notice bibliographique
Résumé
Summary Imprinted genes are expressed from a single parental allele. In mammals, this unusual mode of transcription generally depends on the epigenetic silencing of one allele by DNA methylation (DNAme) established in the germline. While many species-specific imprinted orthologues have been documented in eutherians, the molecular mechanisms underlying the evolutionary switch from biallelic to imprinted expression are currently unknown. During mouse oogenesis, gametic differentially methylated regions (gDMRs) acquire DNAme in a process guided by transcription. Here we show that transcription initiating in proximal lineage-specific endogenous retroviruses (ERVs) is likely responsible for DNAme established in oocytes at 4/6 mouse-specific and 17/110 human-specific maternal imprinted gDMRs (igDMRs). The latter can be further divided into Catarrhini (Old World monkeys and apes)- or Hominoidea (ape)-specific igDMRs, which are embedded within transcription units initiating in ERVs specific to these primate lineages. Using CRISPR-Cas9 mutagenesis, we deleted the relevant murine-specific ERVs upstream of the maternally methylated genes Impact and Slc38a4 . Strikingly, imprinting at these genes was lost in the offspring of females harboring these deletions and biallelic expression was observed. Our work reveals a novel evolutionary mechanism whereby maternally silenced genes arise from biallelically expressed progenitors.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».