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Enregistrement W2965661716 · doi:10.3389/fgene.2019.00611

Enabling Global Clinical Collaborations on Identifiable Patient Data: The Minerva Initiative

2019· article· en· W2965661716 sur OpenAlexaff
Christoffer Nellåker, Fowzan S. Alkuraya, Gareth Baynam, Raphael Bernier, François P. Bernier, Vanessa Boulanger, Michael Brudno, Han G. Brunner, Jill Clayton‐Smith, Benjamin Cogné, Hugh Dawkins, B. deVries, Sofia Douzgou, Tracy Dudding‐Byth, Evan E. Eichler, Michael Ferlaino, Karen Fieggen, Helen V. Firth, David Fitzpatrick, Dylan Gration, Tudor Groza, Melissa Haendel, Nina Hallowell, Ada Hamosh, Jayne Y. Hehir‐Kwa, Marc‐Phillip Hitz, Mark Hughes, Usha Kini, Tjitske Kleefstra, R. Frank Kooy, Peter Krawitz, Sébastien Küry, Melissa Lees, Gholson J. Lyon, Stanislas Lyonnet, Julien Marcadier, M. Stephen Meyn, Veronika Moslerová, Juan Politei, Cathryn Poulton, F. Lucy Raymond, Margot R.F. Reijnders, Peter N. Robinson, Corrado Romano, Catherine M. Rose, David Sainsbury, Lyn Schofield, V. Reid Sutton, Marek Turnovec, Anke Van Dijck, Hilde Van Esch, Andrew O.M. Wilkie

Notice bibliographique

RevueFrontiers in Genetics · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensHospital for Sick ChildrenUniversity of TorontoSickKids FoundationAlberta Children's Hospital
Organismes subventionnairesNational Human Genome Research InstituteNational Institute of Mental HealthMedical Research CouncilEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentCenters for Disease Control and PreventionNational Institutes of HealthVlaamse regeringMinistero della SaluteFonds Wetenschappelijk Onderzoek
Mots-clésData sharingData scienceBig dataPrecision medicineScalabilityComputer scienceCorporate governanceDeep learningHealth carePublic healthMedicineBusinessInternet privacyArtificial intelligencePolitical scienceData miningAlternative medicinePathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The clinical utility of computational phenotyping for both genetic and rare diseases is increasingly appreciated; however, its true potential is yet to be fully realized. Alongside the growing clinical and research availability of sequencing technologies, precise deep and scalable phenotyping is required to serve unmet need in genetic and rare diseases. To improve the lives of individuals affected with rare diseases through deep phenotyping, global big data interrogation is necessary to aid our understanding of disease biology, assist diagnosis, and develop targeted treatment strategies. This includes the application of cutting-edge machine learning methods to image data. As with most digital tools employed in health care, there are ethical and data governance challenges associated with using identifiable personal image data. There are also risks with failing to deliver on the patient benefits of these new technologies, the biggest of which is posed by data siloing. The Minerva Initiative has been designed to enable the public good of deep phenotyping while mitigating these ethical risks. Its open structure, enabling collaboration and data sharing between individuals, clinicians, researchers and private enterprise, is key for delivering precision public health.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,499
Score d'incertitude au seuil0,388

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,035
Tête enseignante GPT0,306
Écart entre enseignants0,271 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations19
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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