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Enregistrement W2968120913 · doi:10.1126/science.aax3649

A dominant-negative effect drives selection of <i>TP53</i> missense mutations in myeloid malignancies

2019· article· en· W2968120913 sur OpenAlexaff
Steffen Boettcher, Peter G. Miller, Rohan Sharma, Marie McConkey, Matthew Leventhal, Andrei V. Krivtsov, Andrew O. Giacomelli, Waihay J. Wong, Jesi Kim, Sherry Chao, Kari J. Kurppa, Xiaoping Yang, Kirsten Milenkowic, Federica Piccioni, David E. Root, Frank G. Rücker, Yael Flamand, Donna Neuberg, R. Coleman Lindsley, Pasi A. Jänne, William C. Hahn, Tyler Jacks, Hartmut Döhner, Scott A. Armstrong, Benjamin L. Ebert

Notice bibliographique

RevueScience · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAcute Myeloid Leukemia Research
Établissements canadiensPrincess Margaret Cancer CentreUniversity Health Network
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteNational Heart, Lung, and Blood InstituteFoundation MedicineNational Institute of General Medical SciencesInstrumentariumin TiedesäätiöNational Institutes of HealthOrionin TutkimussäätiöSchweizerischer Nationalfonds zur Förderung der Wissenschaftlichen ForschungNational Human Genome Research InstituteHenry and Marilyn Taub FoundationEdward P. Evans FoundationHoward Hughes Medical InstituteCelgeneDr. Miriam and Sheldon G. Adelson Medical Research FoundationLeukemia and Lymphoma SocietyAstraZenecaJane ja Aatos Erkon SäätiöNational Science Foundation
Mots-clésMissense mutationBiologyGeneticsGeneMutagenesisMutationTumor suppressor geneSuppressorCancer researchCarcinogenesis

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

p53—still hazy after all these years? The gene encoding the p53 tumor suppressor protein is the most frequently mutated gene in human cancer. Yet decades after the gene's discovery, the biology of cancer-associated missense mutations in p53 is still being debated. Previous studies have suggested that missense mutations confer tumor-promoting functions to p53. Boettcher et al. conducted a detailed analysis of p53 missense mutations in human leukemia, drawing on methodologies including genome editing, a p53 saturation mutagenesis screen, mouse models, and clinical data (see the Perspective by Lane). They found no evidence that p53 missense mutations confer an oncogenic gain of function. Rather, the mutations exerted a dominant-negative effect that reduced the tumor suppressor activity of wild-type p53. Science , this issue p. 599 ; see also p. 539

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,001
Score d'incertitude au seuil0,005

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,009
Tête enseignante GPT0,297
Écart entre enseignants0,288 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations434
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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