An update on genetic risk assessment and prevention: the role of genetic testing panels in breast cancer
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: In the past 5 years, multi-gene panels have replaced the practice of BRCA1 and BRCA2 genetic testing in cases of suspected inherited breast cancer susceptibility. A variety of genes have been included on these panels without certainty of their clinical utility. Pertinent current and historical literature was reviewed to provide an up-to-date snapshot of the changing landscape of the use of gene panel tests in the context of breast cancer.Areas covered: Following a recent review of the evidence, 10 genes have been found to have definitive evidence of increased breast cancer risk with variable penetrance. Here, we review the recent changes to the practice of multi-gene panel use in breast cancer diagnoses, including an update on next generation sequencing, alternative models of genetic testing, considerations when ordering these panel tests, and recommendations for management in identified carriers for a variety of genes. A comparison of screening recommendations and carrier frequencies from recent studies is also explored. Lastly, we consider what the future of hereditary oncologic genetic testing holds.Expert opinion: The transition to multi-gene panels in breast cancer patients has improved the likelihood of capturing a rare variant in a well-established gene associated with hereditary breast cancer (e.g. BRCA1 and BRCA2, TP53). There is also an increase in the likelihood of uncovering an uncertain result. This could be in the form of a variant of uncertain significance, or a pathogenic variant in a gene with questionable breast cancer risk-association. Concurrently, a changing landscape of who orders genetic tests will improve access to genetic testing. This pervasiveness of genetic testing must be accompanied with increased genetic literacy in all health-care providers, and access to support from genetics professionals for management of patients and at-risk family members.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».