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Enregistrement W2971389142 · doi:10.1096/fba.2019-00039

Activity of lumacaftor is not conserved in zebrafish Cftr bearing the major cystic fibrosis‐causing mutation

2019· article· en· W2971389142 sur OpenAlex

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.
fundUn bailleur canadien est enregistré sur le travail.

Notice bibliographique

RevueFASEB BioAdvances · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCystic Fibrosis Research Advances
Établissements canadiensHospital for Sick ChildrenUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health ResearchCystic Fibrosis Canada
Mots-clésCystic fibrosisZebrafishMutationCystic fibrosis transmembrane conductance regulatorChild bearingBiologyMedicineBioinformaticsGeneticsGenePregnancy

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract F508del‐cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) is the major mutant responsible for cystic fibrosis (CF). ORKAMBI ® , approved for patients bearing this mutant, contains lumacaftor (VX‐809) that partially corrects F508del‐CFTR's processing defect and ivacaftor (VX‐770) that potentiates its defective channel activity. Unfortunately, the clinical efficacy of ORKAMBI ® is modest, highlighting the need to understand how the small molecules work so that superior compounds can be developed. Because, human CFTR (hCFTR) and zebrafish Cftr (zCftr) are structurally conserved as determined in recent cryo‐EM structural models, we hypothesized that the consequences of the major mutation and small molecule modulators would be similar for the two species of protein. As expected, like the F508del mutation in hCFTR, the homologous mutation in zCftr (F507del) is misprocessed, yet not as severely as the human mutant and this defect was restored by low‐temperature (27°C) culture conditions. After rescue to the cell surface, F507del‐zCftr exhibited regulated channel activity that was potentiated by ivacaftor. Surprisingly, lumacaftor failed to rescue misprocessing of the F507del‐zCftr at either 37 or 27°C suggesting that future comparative studies with F508del‐hCFTR would provide insight into its structure: function relationships. Interestingly, the robust rescue of F508del‐zCftr at 27°C and availability of methods for in vivo screening in zebrafish present the opportunity to define the cellular pathways underlying rescue.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,144
Score d'incertitude au seuil0,601

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,020
Tête enseignante GPT0,306
Écart entre enseignants0,286 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle