The first European guidelines on phenylketonuria: Usefulness and implications for BH<sub>4</sub> responsiveness testing
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Objective This study aimed to investigate and improve the usefulness of the 48‐hour BH 4 loading test and to assess genotype for BH 4 responsiveness prediction, using the new definition of BH 4 responsiveness from the European guidelines, as well as an amended definition. Method Applying the definition of the European guidelines (≥100% increase in natural protein tolerance) and an amended definition (≥100% increase in natural protein tolerance or tolerating a safe natural protein intake) to a previous dataset, we first assessed the positive predictive value (PPV) of the 48‐hour BH 4 loading test using a cutoff value of 30%. Then, we tried to improve this PPV by using different cutoff values and separate time points. Last, using the BIOPKU database, we compared predicted BH 4 responsiveness (according to genotype) and genotypic phenotype values (GPVs) in BH 4 ‐responsive and BH 4 ‐unresponsive patients. Results The PPV of the 48‐hour loading test was 50.0% using the definition of the European guidelines, and 69.4% when applying the amended definition of BH 4 responsiveness. Higher cutoff values led to a higher PPV, but resulted in an increase in false‐negative tests. Parameters for genotype overlapped between BH 4 ‐responsive and BH 4 ‐unresponsive patients, although BH 4 responsiveness was not observed in patients with a GPV below 2.4. Conclusion The 48‐hour BH 4 loading test is not as useful as previously considered and cannot be improved easily, whereas genotype seems mainly helpful in excluding BH 4 responsiveness. Overall, the definition of BH 4 responsiveness and BH 4 responsiveness testing require further attention.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».