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Enregistrement W2979840360 · doi:10.1158/0008-5472.can-19-1840

Association of Genomic Domains in <i>BRCA1</i> and <i>BRCA2</i> with Prostate Cancer Risk and Aggressiveness

2019· article· en· W2979840360 sur OpenAlexafffund
Vivek Patel, Evan L. Busch, Tara M. Friebel, Angel M. Cronin, Goska Leslie, Lesley McGuffog, Julian Adlard, Simona Agata, Bjarni A. Agnarsson, Munaza Ahmed, Kristiina Aittomäki, Elisa Alducci, Irene L. Andrulis, Aðalgeir Arason, Norbert Arnold, Grazia Artioli, Brita Arver, Bernd Auber, Jacopo Azzollini, Judith Balmañà, Rósa B. Barkardóttir, Daniel R. Barnes, Alicia Barroso, Daniel Barrowdale, Muriel Belotti, Javier Benı́tez, Birgitte Bertelsen, Marinus J. Blok, I. Bodrogi, Valérie Bonadona, Bernardo Bonanni, Davide Bondavalli, Susanne E. Boonen, Julika Borde, Åke Borg, Angela R. Bradbury, Angela Brady, Carole Brewer, Joan Brunet, Bruno Buecher, Saundra S. Buys, Santiago Cabezas-Camarero, Trinidad Caldés, Almuth Caliebe, Maria A. Caligo, Mariarosaria Calvello, Ian Campbell, Ileana Carnevali, Estela Carrasco, Tsun Leung Chan, Annie Chu, Wendy K. Chung, Kathleen Claes, GEMO Study Collaborators, EMBRACE Collaborators, Jackie Cook, Laura Cortesi, Fergus J. Couch, Mary B. Daly, Giuseppe Damante, Esther Darder, Rosemarie Davidson, Miguel de la Hoya, Lara Della Puppa, Joe Dennis, Orland Dı́ez, Yuan Chun Ding, Nina Ditsch, Susan M. Domchek, Alan Donaldson, Bernd Dworniczak, Douglas F. Easton, Rosalind A. Eeles, Hans Ehrencrona, Bent Ejlertsen, Christoph Engel, D. Gareth Evans, Laurence Faivre, Ulrike Faust, Lídia Feliubadaló, Lenka Foretová, Florentia Fostira, George Fountzilas, Debra Frost, Vanesa García‐Barberán, Pilar Garré, Marion Gauthier‐Villars, Lajos Géczi, Andrea Gehrig, Anne‐Marie Gerdes, Paul Gesta, Giuseppe Giannini, Gord Glendon, Andrew K. Godwin, David E. Goldgar, Mark H. Greene, Angelica M. Gutierrez‐Barrera, Eric Hahnen, Ute Hamann, Jan Hauke, Frans B.L. Hogervorst, Ellen Honisch, John L. Hopper, Peter J. Hulick, kConFab Investigators, Hebon Investigators, Louise Izatt, Agnes Jager, Paul A. James, Ramūnas Janavičius, Uffe Birk Jensen, Thomas D. Jensen, Oskar T. Johannsson, Esther M. John, Joseph Vijai, Eunyoung Kang, Karin Kast, Johanna I. Kiiski, Sung-Won Kim, Zisun Kim, Kwang‐Pil Ko, Irene Konstantopoulou, Gero Kramer, Lotte Krogh, Torben A. Kruse, Ava Kwong, Mirjam Larsen, Christine Lasset, Charlotte Kvist Lautrup, Conxi Lázaro, Jihyoun Lee, Jong Won Lee, Min Hyuk Lee, Johannes R. Lemke, Fabienne Lesueur, Annelie Liljegren, Annika Lindblom, Patricia Llovet, Adrià López‐Fernández, Irene López‐Perolio, Víctor Lorca, Jennifer T. Loud, Edmond S.K., Siranoush Manoukian, Véronique Mari, Lynn Martin, Laura Matricardi, Noura Mebirouk, Veronica Medici, Hanne Meijers‐Heijboer, Alfons Meindl, Arjen R. Mensenkamp, Clare Miller, D. Molina Gomes, Marco Montagna, Thea M. Mooij, Lidia Moserle, Emmanuelle Mouret‐Fourme, Anna Marie Mulligan, Katherine L. Nathanson, Marie Navrátilová, Heli Nevanlinna, Dieter Niederacher, Finn C. Nielsen, Liene Ņikitina-Zaķe, Kenneth Offit, Edith Oláh, Olufunmilayo I. Olopade, Kai-Ren Ong, Ana Osório, Claus‐Eric Ott, Domenico Palli, Sue K. Park, Michael T. Parsons, Inge Søkilde Pedersen, Bernard Peissel, Ana Peixoto, Pedro Pérez‐Segura, Paolo Peterlongo, Annabeth Høgh Petersen, Mary Porteous, Miguel Ángel Pujana, Paolo Radice, Juliane Ramser, Johanna Rantala, Muhammad Usman Rashid, Kerstin Rhiem, Piera Rizzolo, Mark E. Robson, Matti A. Rookus, Caroline Maria Rossing, Kathryn J. Ruddy, Catarina Santos, Claire Saule, Rosa Scarpitta, Rita K. Schmutzler, Hélène Schuster, Leigha Senter, Caroline Seynaeve, Payal D. Shah, Priyanka Sharma, Vivian Y. Shin, Valentina Silvestri, Jacques Simard, Christian F. Singer, Anne‐Bine Skytte, Katie Snape, Ángela R. Solano, Penny Soucy, Melissa C. Southey, Amanda B. Spurdle, Linda Steele, Doris Steinemann, Dominique Stoppa‐Lyonnet, Agostina Stradella, Lone Sunde, Christian Sutter, Yen Y. Tan, Manuel R. Teixeira, Soo‐Hwang Teo, Mads Thomassen, Maria Grazia Tibiletti, Marc Tischkowitz, Silvia Tognazzo, Amanda Ewart Toland, Stefania Tommasi, Diana Torres, Angela Toss, Alison H. Trainer, Nadine Tung, Christi J. van Asperen, Frederieke H. van der Baan, Lizet E. van der Kolk, Rob B. van der Luijt, Liselotte P. van Hest, Liliana Varesco, Raymonda Varon-Mateeva, Alessandra Viel, Jeroen Vierstraete, Roberta Villa, Anna von Wachenfeldt, Philipp Wagner, Shan Wang‐Gohrke, Barbara Wappenschmidt, Jeffrey N. Weitzel, Greet Wieme, Siddhartha Yadav, Drakoulis Yannoukakos, Sook‐Yee Yoon, Cristina Zanzottera, Kristin K. Zorn, Anthony V. D’Amico, Matthew L. Freedman, Mark M. Pomerantz, Georgia Chenevix‐Trench, Antonis C. Antoniou, Susan L. Neuhausen, Laura Ottini, Henriette Roed Nielsen, Timothy R. Rebbeck

Notice bibliographique

RevueCancer Research · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensUniversity Health NetworkCentre hospitalier universitaire de QuébecAmgen (Canada)Lunenfeld-Tanenbaum Research InstituteUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesJonsson Comprehensive Cancer CenterNational Center for Advancing Translational SciencesEuropean Regional Development FundCanadian Institutes of Health Researchlékařská fakulta Univerzity KarlovyUniversity of California, San FranciscoNational Institutes of HealthKerry Group Kuok FoundationFreistaat SachsenCentro de Investigación Biomédica en Red de CáncerFox Chase Cancer CenterMinistero dello Sviluppo EconomicoFondazione Italiana per la Ricerca sul CancroMedical Research CouncilUppsala UniversitetNational Institute of General Medical SciencesInstitut National Du CancerAalborg UniversitetshospitalDeutsche KrebshilfeSahlgrenska UniversitetssjukhusetAssociazione Italiana per la Ricerca sul CancroKWF KankerbestrijdingLietuvos Mokslo TarybaOvarian Cancer Research FundMinisterio de Economía y CompetitividadLandspítali HáskólasjúkrahúsCancer Association of South AfricaKarolinska InstitutetLinköpings UniversitetHungarian Scientific Research FundNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekMinistero della SaluteGeneralitat de CatalunyaSeoul National UniversityNational Breast Cancer FoundationEuropean CommissionNational Institute for Health and Care ResearchU.S. Department of DefenseCancer Research UKGovernment of CanadaNational Cancer InstituteLiga Portuguesa Contra o CancroHospital de Câncer de BarretosIsrael Cancer AssociationInstitut Català de la SalutUniversity of PennsylvaniaFundación Mutua MadrileñaMinistère du Développement Économique, de l’Innovation et de l’ExportationAalborg UniversitetGenome CanadaBreast Cancer Research FoundationMcGill UniversityUniverzita Karlova v PrazeClalit Health ServicesDeutsches KrebsforschungszentrumAmerican Cancer SocietyFonds Wetenschappelijk OnderzoekCancer Center, University of KansasCancerfondenNRG OncologyFondation du cancer du sein du QuébecMemorial Sloan-Kettering Cancer CenterQIMR Berghofer Medical Research InstituteMinistério da Ciência, Tecnologia e InovaçãoDr. Ralph and Marian Falk Medical Research TrustEuropean Social FundUniversity of ChicagoCancer Research InstituteKansas Bioscience AuthorityInstituto de Salud Carlos IIIOhio State UniversityNational Health and Medical Research CouncilJewish General HospitalFisher Center for Alzheimer's Research FoundationCancer AustraliaGeorgetown UniversityCollege of Medicine, Seoul National UniversitySusan G. Komen for the CureBeth Israel Deaconess Medical CenterIstituto Oncologico VenetoUmeå UniversitetRoyal Marsden NHS Foundation Trust
Mots-clésProstate cancerCancerOncologyMedicineBRCA2 ProteinGynecologyProstateInternal medicineBiologyGeneticsGeneMutation

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Pathogenic sequence variants (PSV) in BRCA1 or BRCA2 (BRCA1/2) are associated with increased risk and severity of prostate cancer. We evaluated whether PSVs in BRCA1/2 were associated with risk of overall prostate cancer or high grade (Gleason 8+) prostate cancer using an international sample of 65 BRCA1 and 171 BRCA2 male PSV carriers with prostate cancer, and 3,388 BRCA1 and 2,880 BRCA2 male PSV carriers without prostate cancer. PSVs in the 3′ region of BRCA2 (c.7914+) were significantly associated with elevated risk of prostate cancer compared with reference bin c.1001-c.7913 [HR = 1.78; 95% confidence interval (CI), 1.25–2.52; P = 0.001], as well as elevated risk of Gleason 8+ prostate cancer (HR = 3.11; 95% CI, 1.63–5.95; P = 0.001). c.756-c.1000 was also associated with elevated prostate cancer risk (HR = 2.83; 95% CI, 1.71–4.68; P = 0.00004) and elevated risk of Gleason 8+ prostate cancer (HR = 4.95; 95% CI, 2.12–11.54; P = 0.0002). No genotype–phenotype associations were detected for PSVs in BRCA1. These results demonstrate that specific BRCA2 PSVs may be associated with elevated risk of developing aggressive prostate cancer. Significance: Aggressive prostate cancer risk in BRCA2 mutation carriers may vary according to the specific BRCA2 mutation inherited by the at-risk individual.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,089
Score d'incertitude au seuil0,374

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,012
Tête enseignante GPT0,320
Écart entre enseignants0,308 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations52
Publié2019
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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