P4‐248: EVALUATING SHARED GENETIC LIABILITY FOR LATE‐LIFE ABNORMAL THOUGHTS AND PERCEPTION (MILD BEHAVIORAL IMPAIRMENT), AND NEUROLOGICAL AND PSYCHIATRIC CONDITIONS
Notice bibliographique
Résumé
Mild Behavioral Impairment (MBI) is a neurobehavioral syndrome characterized by often subtle neuropsychiatric changes which emerge later in life and are not attributable to preexisting psychiatric conditions. MBI is associated with an increased risk of dementia both in the context of MCI and in cognitively normal older adults. The emergence of subtle changes to thoughts (e.g. persecutory delusions) and perception (e.g. visual hallucinations) in cognitively normal older adults is a particularly interesting cluster of MBI symptoms. However, whether and to what extent they represent a prodromal neurodegenerative disease state is unknown. In this exploratory analysis we examine whether these ‘symptoms’ in the cognitively normal population are genetically related to major depressive disorder (MDD), schizophrenia (SCZ) and Alzheimer's disease (AD). Abnormal thoughts and perception were rated using the Mild Behavioral Impairment Checklist (MBI-C) in a sample of 3,152 PROTECT study participants who had also provided a DNA sample. Publicly available summary statistics for MDD, SCZ and Alzheimer's disease were used for genetic comparisons. Polygenic risk scores were generated for AD, MDD and SCZ and tested for association with the MBI-C ratings. LD Score Regression was used to estimate the genetic correlation between each clinical condition and MBI-C ratings. 123 people reported having abnormal thoughts and perception items as rated by the MBI-C. There was a significant association between abnormal thoughts and perception and schizophrenia polygenic score (OR 1.4[95% CI: 1.15-1.65], p=0.0005, R=0.015) and there was modest evidence of genetic correlation between these two phenotypes (rg=0.22, p=0.08). There was no evidence of association in any of the other comparisons. These findings suggest that, while associated with higher risk of conversion to dementia in clinical populations, the genetic etiology of abnormal thoughts and perception in preclinical populations is more closely related to schizophrenia than Alzheimer's disease. This study is a relatively small sample and more data will be needed to confirm these findings, particularly for the LD score regression.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».