Développement d'outils bio-informatiques pour l'analyse de données épigénomiques avec référence externe et pour l’évaluation du nombre de couples à risque à partir de fichiers de variants génétiques
Notice bibliographique
Résumé
L’augmentation de l’accessibilité des techniques de séquençages à haut débit, a permis de générer de grands nombres de donnés avec une précision au nucléotide près. Ces données découlent de plusieurs types d’expériences génomiques et l’évolution de ces expériences demande une toute aussi rapide implémentation d’outils informatiques faciles d’utilisation pour les biologistes. Ce mémoire présente deux outils indépendants et leurs applications dans deux domaines de la biologie : la génomique et la génétique. \n \nDans le cadre du projet en génomique, l’outil de normalisation SpkNorm a été développé dans le but d’analyser des données de localisation de la chromatine avec référence externe. Basés sur ces résultats et sur d’autres expériences effectuées, nous avons montré que contrairement à ce qui est retrouvé chez Saccharomyces cerevisiae, la terminaison de la transcription par l’ARN polymérase II des gènes non-codants chez Schizosaccharomyces pombe est causée par le modèle Torpedo. En effet, chez S. cerevisiae ce mécanisme est responsable de la terminaison des gènes codants pour des protéines, alors que la terminaison de la transcription des gènes non-codants est prise en charge par le complexe Nrd1-Nab3-Seb1. \n \nDans le cadre du projet en génétique, nous avons développé l’outil modulaire et paramétrable MockScreen, servant à identifier la fréquence de nombre de couples à risque d’engendrer un enfant ayant une maladie récessive rare. Afin d’amener des pistes de réponses sur l’aspect économique de séquencer systématiquement tous les futurs parents, avoir une méthode précise pour identifier le nombre de couples à risque est primordial. Plusieurs dizaines de milliers d’individus provenant de diverses sources sont nécessaires pour une telle analyse. Par contre, l’accès à ces données et la \n \ncompatibilité entre ces données (générées avec différents logiciels ou différentes versions) furent beaucoup plus complexes qu’attendu. Par conséquent, cette étude se concentre sur un petit nombre d’individus (~2000) et ne fait qu’une preuve de concept. Bien que la fréquence théorique de couples à risque dans une population puisse être calculée facilement en prenant les données de fréquences populationnelles des variants par gène, nos résultats suggèrent que la génération de couples synthétiques est essentielle pour considérer le génotype complet des individus et ainsi éviter un biais.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,002 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».